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FEDER - FEDERACION ESPAÑOLA DE ENFERMEDADES RARAS

El pasado viernes 23 de febrero asistimos a la inauguración del nuevo centro en Murcia de FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras). Nos alegra su presencia en la comunidad, su labor es necesaria para recoger la voz de las familias afectadas por alguna de estas enfermedades minoritarias con el fin de hacerlas visibles ante la sociedad.

Desde Clínica Uner aportamos a esta causa la experiencia y conocimientos en el tratamiento de enfermedades raras con afectación neurológica, una larga lista de patologías susceptibles de ser abordadas desde la neurorrehabilitación con resultados positivos, como es el caso de los tres expedientes de AADC (Deficiéncia de Aminoácido Aromático de Descarboxilasa) actualmente en tratamiento en la clínica. Los síntomas de la deficiencia del AADC se manifiestan pronto en el niño, son:  

- Hipotonia
- Hipocinesia (disminución de la velocidad de los movimientos voluntarios y limitación de su extensión)
- Crisis oculares
- Disfunción en la autonomía
- Estado de ánimo disfórico (emociones desagradables o molestas, como la tristeza, la ansiedad, la irritabilidad o la inquietud)
- Trastorno del sueño (la fluctuación diurna y la mejora de los síntomas después de haber dormido)
- Desarrollo motor mínimo en ausencia de tratamiento.
 
Otras enfermedades raras tratables desde la neurorrehabilitación y en las que Clínica Uner trabaja mejorando la calidad de vida de estos pacientes, son:
 
ACV isquémico pediátrico
Aneurisma sacular intracraneal
Atrofia cortico subcortical
Distrofia Muscular Congénita
Encefalomielitis aguda diseminada
Encefalopatía de causa no filiada
Enfermedad de Hungtinton
Ependimoma
Epilepsia sintomatica
Esclerosis lateral amiotrófica
Esclerosis tuberosa
Hipoplasia bilateral nervio óptico
Hipoplasia del vermis cerebeloso
Hipoxia perinatal
Plagiocefalia
Síndrome Beckwith-Wiedemann
Síndrome de agenesia del cuerpo calloso
Síndrome de Angelman
Síndrome de Dravet
Síndrome de Noonan
Síndrome de Rett
Síndrome de Smith Lemli Opitz
Síndrome de West
Síndrome de Wolf-Hirschmon
Síndrome Phelan-McDermid
Síndrome Triple X
Siringomelia
 
Una abrazo a todos los afectados, estamos a vuestro lado.