La enfermedad de Charcot Marie es una neuropatía hereditaria que afecta directamente a los nervios periféricos, interfiriendo en la comunicación entre el cerebro y los músculos. Esta disfunción provoca debilidad progresiva, desequilibrios al caminar y pérdida de sensibilidad, principalmente en las extremidades. Aunque su evolución es lenta, puede comprometer la autonomía si no se trata de forma adecuada.
Se trata de una patología neurológica más común de lo que parece, pero aún poco conocida fuera del ámbito clínico. Desde Clínica Uner, como especialistas en rehabilitación neurológica, te explicamos en detalle qué implica vivir con esta enfermedad y cómo puedes mejorar tu movilidad mediante un tratamiento especializado.
¿Qué es la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth?
La enfermedad de Charcot es un trastorno neurológico hereditario que provoca daño progresivo en los nervios periféricos. Estos nervios son responsables de controlar los músculos y percibir sensaciones en brazos y piernas. Cuando se deterioran, los músculos pierden fuerza y coordinación, y la sensibilidad disminuye.
Esta neuropatía forma parte del grupo de las enfermedades raras, aunque es la más común dentro de las hereditarias, con una prevalencia estimada de 1 por cada 2.500 personas. Su evolución varía según el tipo, pero suele iniciar en la infancia o adolescencia y progresar lentamente durante años. Aunque no es una enfermedad mortal, puede afectar notablemente la calidad de vida si no se trata.
Tipos de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
Existen diferentes tipos de enfermedad de Charcot Marie Tooth que se clasifican según el tipo de daño neurológico y el patrón de herencia genética. Aunque todos comparten síntomas similares, existen diferencias importantes entre ellos.
CMT1: Desmielinizante
La enfermedad de Charcot Marie Tooth tipo 1 representa la forma más común de la enfermedad. Se origina por mutaciones que afectan genes responsables de la producción y mantenimiento de la mielina. La pérdida de esta capa protectora ralentiza la conducción nerviosa, lo que da lugar a reflejos disminuidos, debilidad progresiva y deformidades como pies cavos. Las personas con CMT1 suelen mostrar una marcha insegura y pérdida de equilibrio. Aunque el avance es lento, sin un tratamiento adecuado puede derivar en una dependencia funcional significativa con los años.
CMT2: Axonal
En el CMT2 o enfermedad de Charcot Marie Tooth tipo 2, el problema no está en la mielina, sino en el propio axón del nervio. Las señales eléctricas pierden intensidad, lo que provoca una debilidad más moderada, pero a veces más extensa. CMT2 suele tener un inicio más tardío y una progresión algo más variable. Las alteraciones en la sensibilidad pueden ser leves, pero la fatiga muscular es habitual. Este tipo también puede complicarse con contracturas en tobillos o pérdida de fuerza en las manos, dificultando actividades como escribir, sujetar objetos o abotonarse una camisa.
CMT3: Enfermedad de Dejerine-Sottas
Se trata de una forma grave y poco frecuente que aparece durante la infancia temprana. Su evolución es rápida y su impacto funcional severo. Los niños que la padecen pueden presentar retrasos en el desarrollo motor, dificultades para mantenerse en pie y una dependencia temprana de ayudas para caminar. Esta variante suele estar causada por mutaciones en genes que afectan profundamente la formación de la mielina. Las deformidades esqueléticas son comunes, incluyendo escoliosis, rigidez articular y contracturas musculares. La evolución requiere un seguimiento neurológico y ortopédico continuo.
CMT4: Autosómica recesiva
Esta forma de herencia de la enfermedad de Charlot Marie Tooth implica que ambos progenitores transmiten la mutación genética, aunque no presenten síntomas. El CMT4 engloba varios subtipos con características diferentes, pero en general suele manifestarse de forma temprana y con un grado de discapacidad moderado a severo. Puede afectar tanto la movilidad como la motricidad fina, complicando actividades cotidianas desde los primeros años. En algunas variantes, la debilidad muscular es tan pronunciada que necesita sillas de ruedas en etapas precoces, mientras que en otras permite mantener una autonomía parcial con ayuda de ortesis.
CMTX: Ligada al cromosoma X
Este tipo se transmite a través del cromosoma X, lo que explica que los hombres, al tener solo uno, sufran los síntomas de manera más intensa. En mujeres, que tienen dos cromosomas X, los síntomas pueden ser mínimos o incluso inexistentes. CMTX puede afectar tanto la fuerza como la coordinación motora, y en algunos casos se acompaña de alteraciones leves en el sistema nervioso central. Algunos varones presentan dificultad para correr o subir escaleras desde edades tempranas. La progresión varía, pero una atención temprana permite preservar la funcionalidad durante años.
Causas y genética de la CMT
Las causas de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth están en el ADN. Existen más de 80 mutaciones genéticas identificadas que pueden dar lugar a esta neuropatía. Dependiendo de la mutación, la enfermedad puede heredarse de forma autosómica dominante, autosómica recesiva o ligada al cromosoma X.
Estos errores genéticos afectan a proteínas clave del sistema nervioso periférico, como aquellas responsables de mantener la mielina o la estructura del axón. Como resultado, los nervios pierden su capacidad de funcionar correctamente y los músculos dejan de responder con normalidad.
Síntomas y diagnóstico de la CMT
Los síntomas de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth suelen aparecer de forma progresiva. Aunque cada persona puede vivirlos con distinta intensidad, hay señales que se repiten con frecuencia:
- Debilidad muscular, sobre todo en pies, tobillos y manos.
- Atrofia muscular, especialmente en las extremidades inferiores.
- Marcha inestable o torpe, con tendencia a tropezar.
- Pies cavos o dedos en garra, que dificultan el calzado y la marcha.
- Pérdida de sensibilidad, sobre todo al calor, al frío o al tacto.
- Fatiga muscular tras actividades simples.
- Dolor leve o entumecimiento crónico en manos y pies.
El diagnóstico se realiza a través de una evaluación clínica neurológica, estudios de conducción nerviosa y análisis genético. La resonancia magnética o la biopsia nerviosa se usan en casos muy específicos. Detectar el subtipo exacto permite definir mejor el tratamiento.
Tratamiento y manejo clínico
El tratamiento en enfermedad de Charcot Marie Tooth se basa en un enfoque rehabilitador, ya que no existe una cura definitiva. Sin embargo, una atención adecuada puede ayudarte a mantener la autonomía y reducir las complicaciones.
Enfoque terapéutico multidisciplinario
Implica la intervención coordinada de profesionales como neurólogos, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales y ortopedistas. Esta combinación permite diseñar un plan adaptado a tus necesidades, con objetivos funcionales reales.
Fisioterapia: ejercicios y técnicas recomendadas
La fisioterapia para enfermedad de Charcot Marie Tooth es fundamental para preservar la movilidad. Se aplican ejercicios de fortalecimiento muscular, estiramientos y entrenamiento del equilibrio para prevenir caídas y mantener la independencia el mayor tiempo posible.
Uso de ortesis y dispositivos de asistencia
Las ortesis ayudan a estabilizar el tobillo y el pie durante la marcha. Los dispositivos como bastones o andadores pueden facilitar el desplazamiento y prevenir lesiones por caídas.
Terapia ocupacional y adaptación de actividades diarias
Esta disciplina se centra en ayudar a las personas que padecen la enfermedad de Charlot a realizar sus tareas cotidianas con mayor seguridad y autonomía. Se trabaja en la mejora de habilidades motoras finas, la adaptación del entorno y el uso de ayudas técnicas.
Opciones quirúrgicas: indicaciones y resultados
En casos de deformidades severas, la cirugía puede corregir la estructura del pie o liberar nervios comprimidos. Aunque no cura la enfermedad de Charlot Marie, mejora la función y alivia el dolor, permitiendo a los afectados moverse con mayor seguridad.
Pronóstico y esperanza de vida
La esperanza de vida de la enfermedad de Charcot Marie Tooth es, en la mayoría de los casos, completamente normal. Sin embargo, el pronóstico funcional varía. Algunas personas apenas presentan síntomas, mientras que otras requieren asistencia para caminar o realizar tareas básicas.
El factor más determinante es el tipo de CMT y la progresión de los síntomas. Con rehabilitación temprana y seguimiento especializado, es posible conservar la movilidad y evitar complicaciones como contracturas o caídas repetidas.
En Clínica Uner estamos preparados para ayudarte a ti o a tus seres queridos a mantener la independencia y mitigar los síntomas asociados.
Preguntas frecuentes sobre la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
Si has recibido un diagnóstico y tienes dudas, no te preocupes, aquí tienes algunas respuestas.
¿Qué es la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth?
Es una neuropatía hereditaria que daña los nervios periféricos y afecta la fuerza muscular y la sensibilidad, sobre todo en pies y manos.
¿Cuáles son los tipos de CMT?
Existen cinco grandes subtipos: CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 y CMTX. Se diferencian por el patrón de herencia y el tipo de daño nervioso.
¿Cómo se hereda la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth?
Puede heredarse de forma autosómica dominante, recesiva o ligada al cromosoma X, según el tipo específico.
¿Qué síntomas son característicos de la CMT?
Los más comunes son debilidad en extremidades, atrofia muscular, deformidades en los pies, pérdida de sensibilidad y marcha inestable.
¿Cuál es la esperanza de vida para las personas con CMT?
La mayoría de los afectados tiene una esperanza de vida normal, aunque pueden requerir apoyos físicos y terapéuticos continuos.
¿Qué tratamientos existen para la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth?
Incluyen fisioterapia, terapia ocupacional, uso de ortesis, dispositivos de ayuda y, en algunos casos, cirugía ortopédica.
