La enfermedad de Huntington también conocida como corea de Huntington o corea progresiva, es una enfermedad hereditaria y degenerativa que produce el desgaste de células nerviosas del cerebro. Aunque se trata de una enfermedad congénita, los síntomas no suelen aparecer hasta los 30 o 40 años del paciente. La corea progresiva se debe a un gen defectuoso y afecta a un porcentaje de la población que va de 1 a 10 de cada 100.000 personas.
En Clínica Uner somos especialistas en el tratamiento y ayuda a pacientes con daños neurológicos para paliar y retrasar, en la medida de lo posible, los síntomas que les impiden llevar una vida normal. En este artículo te contamos qué es esta enfermedad y en qué consiste.
¿Qué es la enfermedad de Huntington?
La enfermedad de Huntington es un trastorno hereditario que causa el deterioro de ciertas células nerviosas en el cerebro. Aunque las personas nacen con el gen defectuoso, los síntomas no suelen manifestarse hasta después de los 30 o 40 años. Estos síntomas iniciales pueden incluir movimientos incontrolados, dificultad motora y problemas de equilibrio.
Con el tiempo, la enfermedad puede progresar y afectar la capacidad para caminar, hablar y tragar. Algunas personas también pueden experimentar dificultades para reconocer a sus familiares, mientras que otras mantienen su conciencia y capacidad para expresar emociones.
Causas y genética de la enfermedad de Huntington
La enfermedad de Huntington es un trastorno hereditario causado por una mutación en el gen huntingtina (HTT), situado en el cromosoma 4. Esta mutación provoca la producción de una forma anormal de la proteína huntingtina, que se acumula en las células del cerebro, afectando principalmente a los ganglios basales.
Esta acumulación conduce a la degeneración progresiva de las células nerviosas, lo que resulta en la aparición de los síntomas característicos de la enfermedad. La herencia de la enfermedad de Huntington sigue un patrón autosómico dominante, lo que significa que un solo gen mutado de uno de los padres es suficiente para transmitir la enfermedad a la descendencia.
Además, en muchos casos, si uno de los padres tiene la enfermedad de Huntington, existe un 50% de probabilidad de heredarla.
Diagnóstico y pruebas médicas
El diagnóstico de la enfermedad de Huntington suele basarse en la evaluación de los síntomas clínicos y antecedentes familiares. Se pueden realizar pruebas genéticas para confirmar la presencia de la mutación en el gen huntingtina.
Además, se pueden realizar pruebas neurológicas, como resonancias magnéticas o tomografías computarizadas, para evaluar el estado del cerebro y descartar otras afecciones similares. Es importante realizar un diagnóstico temprano para comenzar el tratamiento y brindar apoyo adecuado al paciente y su familia.
Síntomas y evolución de la enfermedad de Huntington
La enfermedad de Huntington es una afección neurodegenerativa que presenta una amplia gama de síntomas que afectan tanto a nivel físico como cognitivo y emocional. A medida que progresa, los síntomas tienden a empeorar y pueden interferir significativamente en la vida diaria de quienes la padecen.
Los síntomas más comunes de esta enfermedad incluyen:
- Movimientos involuntarios (corea): caracterizados por movimientos rápidos, bruscos e incontrolados que pueden afectar diversas partes del cuerpo, como brazos, piernas y cara.
- Problemas de coordinación y equilibrio: dificultad para mantener la estabilidad y coordinar movimientos precisos, lo que puede llevar a caídas frecuentes.
- Alteraciones en el habla: dificultad para articular palabras con claridad y fluidez, lo que puede dificultar la comunicación verbal.
- Dificultades en la deglución: problemas para tragar alimentos y líquidos, lo que aumenta el riesgo de aspiración y neumonía.
- Cambios en la personalidad y el comportamiento: alteraciones en el estado de ánimo, como irritabilidad, depresión, ansiedad o apatía, así como cambios en la conducta social y la toma de decisiones.
- Declive cognitivo: pérdida de habilidades cognitivas, como la memoria, la concentración y la capacidad de razonamiento.
- Deterioro motor y funcional: pérdida progresiva de la capacidad para realizar actividades cotidianas, como vestirse, comer o cuidar de sí mismo.
- Alteraciones psiquiátricas: pueden incluir alucinaciones, delirios y comportamientos impulsivos o agresivos.
Es importante destacar que la enfermedad afecta a cada individuo de manera diferente, y la velocidad y gravedad de la progresión de los síntomas pueden variar ampliamente entre las personas afectadas.
Tratamiento y manejo de la enfermedad de Huntington
El tratamiento y manejo de la enfermedad de Huntington requiere un enfoque integral que aborde los diversos aspectos de la condición. Se basa en mitigar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes. Para controlar los movimientos involuntarios, se utilizan medicamentos que actúan sobre el sistema nervioso central, como los neurolépticos y los medicamentos para trastornos motores. Además, se pueden recetar fármacos para tratar los síntomas psiquiátricos, como la depresión y la ansiedad.
La terapia ocupacional desempeña un papel crucial en el tratamiento al ayudar a los pacientes a mantener su independencia funcional en las actividades diarias. Los terapeutas ocupacionales trabajan con los pacientes para desarrollar estrategias adaptativas y mejorar su calidad de vida. Asimismo, la fisioterapia puede ser beneficiosa para mejorar la movilidad y reducir el riesgo de caídas.
Consejos para pacientes y familias
Apoyo, comunicación abierta y hábitos saludables son clave para afrontar la enfermedad de Huntington. Buscar información precisa, mantener un estilo de vida saludable y anticipar los cambios que pueden ocurrir son pasos importantes. Además, buscar apoyo emocional y reconocer la importancia del autocuidado para los cuidadores también son aspectos fundamentales para afrontar la enfermedad con fortaleza y resiliencia.
Si tú o algún miembro de tu familia padecéis esta enfermedad, en Clínica Uner podemos ayudaros con nuestras terapias para personas con daño neurológico.
