El s\u00edndrome 22q11.2 es una anomal\u00eda cromos\u00f3mica que causa un cuadro cl\u00ednico con malformaciones cong\u00e9nitas cuyos rasgos caracter\u00edsticos incluyen defectos card\u00edacos, anomal\u00edas del paladar, dismorfismo facial, retraso en el desarrollo e inmunodeficiencia.<\/p>\n
Se estima una incidencia global de 1\/2.000-1\/4.000 nacidos vivos.<\/p>\n
En la mayor\u00eda de los casos su origen es debida a una delecci\u00f3n de aproximadamente 3 Megabases (millones de pares de bases) de la regi\u00f3n cromos\u00f3mica 22q11.2. Esta regi\u00f3n cromos\u00f3mica est\u00e1 rodeada de regiones cromos\u00f3micas que se repiten en bajo n\u00famero de copias; suele tener su origen durante la espermiog\u00e9nesis u ovog\u00e9nesis (proceso de formaci\u00f3n de los gametos parentales).<\/p>\n
La delecci\u00f3n que puede presentar un\/a paciente puede ser de tama\u00f1o variable, a veces es menor de 3Mb en el 15% de los casos., mientras otras veces pueden ser delecciones a\u00edpicas que comprenden dicha regi\u00f3n.<\/p>\n
Lo que s\u00ed sabemos es que en el 22q11.2 se encuentra una regi\u00f3n cromos\u00f3mica cr\u00edtica que cuando est\u00e1 deleccionada produce un fenot\u00edpico caracter\u00edstico. Esta regi\u00f3n cr\u00edtica se conoce como \u00a8regi\u00f3n cr\u00edtica DiGeorge\u00a8, por ello este s\u00edndrome tambi\u00e9n es conocido como S\u00edndrome de DiGeorge.\u00a0 Dentro de esta regi\u00f3n cr\u00edtica se encuentra el gen TBX1 que est\u00e1 implicado en el desarrollo\u00a0card\u00edaco, las paratiroides, el timo y la estructura facial.<\/p>\n
![\"\"](\"https:\/\/clinicauner.es\/prueba\/wp-content\/uploads\/2021\/06\/fdtjg.png\")
<\/p>\n
Algunos de los rasgos f\u00edsicos m\u00e1s frecuente de este s\u00edndrome son: Anomal\u00edas cardiacas, funcionamiento deficiente del sistema inmunitario, hendidura del paladar, complicaciones con bajos niveles de calcio en sangre, retraso en el desarrollo y problemas tanto de conducta como emocionales.<\/p>\n
S\u00cdNDROME DE DUPLICACI\u00d3N 22Q11<\/strong><\/span><\/h2>\nUna duplicaci\u00f3n 22q11.2 es una variaci\u00f3n gen\u00e9tica en el cual hay una copia adicional de una peque\u00f1a parte del cromosoma 22. La duplicaci\u00f3n se encuentra cerca de la mitad del cromosoma, en la banda cromos\u00f3mica q11.2. Debido a que la parte adicional es muy peque\u00f1a se le llama microduplicaci\u00f3n.<\/p>\n
Las caracter\u00edsticas de las personas con duplicaci\u00f3n 22q11.2 var\u00edan enormemente, incluso entre los miembros de una misma familia. Los portadores de este s\u00edndrome pueden presentar retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, crecimiento lento que conduce a baja estatura y tono muscular d\u00e9bil (hipoton\u00eda). Algunas personas con la duplicaci\u00f3n no tienen dificultades f\u00edsicas ni discapacidades intelectuales, por lo que no podemos estar del todo seguros de la causa y el efecto de esta microduplicaci\u00f3n. En este \u00faltimo caso hablamos de duplicaci\u00f3n \u00a8silenciosa\u00a8, y algunos padres y hermanos\/as de los pacientes que sufren este s\u00edndrome son portadores de la misma duplicaci\u00f3n 22q11.2 pero sin s\u00edntomas o signos destacables.<\/p>\n
El tama\u00f1o de la regi\u00f3n cromos\u00f3mica que se duplica en este s\u00edndrome es de unos 1.5 Megabases, pero existen pacientes con duplicaciones m\u00e1s peque\u00f1as. Estas personas parecen verse afectadas de maneras muy diversas. Dependiendo de los genes que se dupliquen presentar\u00e1n signos diferentes.<\/p>\n
Los principales signos f\u00edsicos de esta duplicaci\u00f3n son: Anomal\u00edas cardiacas, insuficiencia velofar\u00edngea (hendidura del paladar), p\u00e9rdida de audici\u00f3n, retraso del crecimiento, necesidad de apoyo en el aprendizaje, problemas de comportamiento y caracter\u00edsticas faciales inusuales.<\/p>\n
S\u00cdNDROME DE DELECCI\u00d3N DISTAL 22Q11.2<\/strong><\/span><\/h2>\nLos rasgos del s\u00edndrome de delcci\u00f3n distal 22q11.2 son debidos a la p\u00e9rdida de unos genes situados en esta regi\u00f3n. Se trata de uan delecci\u00f3n peque\u00f1a, donde la mayor\u00eda de pacientes tienen p\u00e9rdidas cromos\u00f3micas de 0,4 a 2,1 Mb (400.000 a 2 Millones de bases).<\/p>\n
Los genes implicados en esta delecci\u00f3n no est\u00e1n descritos del todo. Se han propuesto que los genes CRKL y MAPK1 juegan un papel en las anomal\u00edas cardiacas que son comunes para este s\u00edndrome. El gen MAPK1 parece estar asociado a la prematuridad y el retraso de crecimiento intrauterino durante el embarazo, ya que parece estar asociado en el crecimiento de la placenta. Tambi\u00e9n parece estar relacionado con el comportamiento, seg\u00fan algunas publicaciones en ratones como modelo animal. En delecciones muy distales que incluyen al gen SMARCB1 se asocian con un riesgo aumentado de tumores rabdoides.<\/p>\n
Algunos de los rasgos m\u00e1s comunes que presentan las personas con esta delecci\u00f3n son:<\/p>\n
Retraso del lenguaje (problemas en la articulaci\u00f3n),retraso en el crecimiento, problemas cardiacos, dificultades en la concentraci\u00f3n, rasgos faciales sutiles, necesidad de apoyo en el aprendizaje, discapacidad intelectual de leve a moderada.<\/p>\n
S\u00cdNDROME DE EMANUEL<\/strong><\/span><\/h2>\nEl s\u00edndrome de Emanuel lleva el nombre de la Dra. Beverly Emanuel, una experta en citogen\u00e9tica de Filadefia. En la literatura cient\u00edfica este s\u00edndrome se cita como S\u00edndrome de derivado 22 o trisom\u00eda parcial 11;22.<\/p>\n
Las personas que son portadoras de este s\u00edndrome tienen 47 cromosomas, en vez de 46.<\/p>\n
![\"\"](\"https:\/\/clinicauner.es\/prueba\/wp-content\/uploads\/2021\/06\/edtrfh.png\")
<\/p>\n
El cromosoma extra encontrado en este s\u00edndrome se compone de una parte de cromosoma 22 y otra parte del cromosoma 11. Este cromosoma derivado extra se hereda de un padre o una madre con lo que llamamos una traslocaci\u00f3n entre los cromosomas 11 y 22.<\/p>\n
Es decir, el padre o la madre son portadores sin s\u00edntomas donde se han intercambiado los cromosomas 11 y 22, pero tienen 46 cromosomas.<\/p>\n
Normalmente este cromosoma 22 derivado extra proviene de la madre.<\/p>\n
La incidencia de este s\u00edndrome es desconocida, pero sabemos que es un s\u00edndrome poco habitual.<\/p>\n
Algunos signos que presentan los portadores de este s\u00edndrome son: Hipoton\u00eda, paladar hendido, defectos cardiacos, malformaciones en los ri\u00f1ones, p\u00e9rdida de audici\u00f3n de moderada a profunda, infecciones recurrentes destacando el o\u00eddo, desarrollo leve del lenguaje, convulsiones, diversas discapacidades f\u00edsicas e intelectuales.<\/p>\n
SINDROME DEL OJO DE GATO<\/strong><\/span><\/h2>\nEl s\u00edndrome ojo de gato o \u00a8Cat Eye Syndrome\u00a8 en ingl\u00e9s, es un s\u00edndrome poco frecuente con rasgos f\u00edsicos variados. Uno de los signos f\u00edsicos m\u00e1s caracter\u00edsticos es una anomal\u00eda del iris llamada \u00a8coloboma del iris\u00a8. Los tres signos visibles principales de este s\u00edndrome son: las anomal\u00edas preauriculares, la atresia anal y el coloboma del iris; pero ninguna de las tres se encuentra de manera constante.<\/p>\n
Tiene una prevalencia al nacimiento estimada en 1\/50.000 a 1\/150.000, afectando de forma similar a hombre y mujeres.<\/p>\n
![\"\"](\"https:\/\/clinicauner.es\/prueba\/wp-content\/uploads\/2021\/06\/sdhrt-292x300.png\")
<\/p>\n
La causa citogen\u00e9tica de este s\u00edndrome es una copia extra de la regi\u00f3n de 22q11 hasta el tel\u00f3mero 22pter del cromosoma 22. En un tercio de los casos este cromosoma extra aparece en mosaico, es decir, que no aparece en todas las c\u00e9lulas, solo aparece en un porcentaje de c\u00e9lulas.<\/p>\n
Al analizar el cariotipo aparece en forma de cromosoma marcador o supernumerario, de modo que contar\u00edamos 47 cromosomas en vez de 46.<\/p>\n
Otros rasgos f\u00edsicos que podemos f\u00edsicos que podemos encontrar en este s\u00edndrome son: rasgos faciales con fisuras palpebrales, labio leporino o paladar hendido, el coloboma del ojo puede afectar al iris, la coroides y\/o la retina. Defectos cardiacos cong\u00e9nitos, anomal\u00edas de ri\u00f1\u00f3n, anomal\u00edas \u00f3seas. Hernias, criptorqu\u00eddias e hipospadias en hombres. La mayor\u00eda presentan discapacidad intelectual leve. En algunos casos se desarrolla talla baja asociada con deficiencia de la hormona de crecimiento.<\/p>\n
SINDROME DEL 22 EN ANILLO<\/strong><\/span><\/h2>\nEl S\u00edndrome del 22q en anillo es un s\u00edndrome poco frecuente que se caracteriza por encontrar al cromosoma 22 en forma circular en vez de en forma elongada, tal como se encuentran los cromosomas habitualmente.<\/p>\n
![\"\"](\"https:\/\/clinicauner.es\/prueba\/wp-content\/uploads\/2021\/06\/sedfv-300x235.png\")
<\/p>\n
Los cromosomas en anillo llevan a una p\u00e9rdida de material gen\u00e9tico en la zona terminal del cromosoma. Normalmente para la formaci\u00f3n de este tipo de cromosoma hay una rotura de las partes terminales que acaban perdi\u00e9ndose. Dependiendo de la regi\u00f3n cromos\u00f3mica perdida, se presentar\u00e1n una serie de rasgos f\u00edsicos. El gen SHANK3 es uno de los genes situados en la parte terminal del cromosoma 22q, y cuando se pierde este gen podemos tener una sintomatolog\u00eda t\u00edpica del cromosoma 22 en anillo.<\/p>\n
Hay una gran variabilidad en los s\u00edntomas, aunque en una mayor\u00eda se presentan como leves. Algunos de ellos son: Anomal\u00edas cardiacas leves, convulsiones, infecciones respiratorias, problemas de sue\u00f1o y problemas de alimentaci\u00f3n por reflujo, dificultades de aprendizaje leves e hiperactividad.<\/p>\n
Los rasgos del s\u00edndrome de delcci\u00f3n distal 22q11.2 son debidos a la p\u00e9rdida de unos genes situados en esta regi\u00f3n. Se trata de uan delecci\u00f3n peque\u00f1a, donde la mayor\u00eda de pacientes tienen p\u00e9rdidas cromos\u00f3micas de 0,4 a 2,1 Mb (400.000 a 2 Millones de bases).<\/p>\n
Los genes implicados en esta delecci\u00f3n no est\u00e1n descritos del todo. Se han propuesto que los genes CRKL y MAPK1 juegan un papel en las anomal\u00edas cardiacas que son comunes para este s\u00edndrome. El gen MAPK1 parece estar asociado a la prematuridad y el retraso de crecimiento intrauterino durante el embarazo, ya que parece estar asociado en el crecimiento de la placenta. Tambi\u00e9n parece estar relacionado con el comportamiento, seg\u00fan algunas publicaciones en ratones como modelo animal. En delecciones muy distales que incluyen al gen SMARCB1 se asocian con un riesgo aumentado de tumores rabdoides.<\/p>\n
Algunos de los rasgos m\u00e1s comunes que presentan las personas con esta delecci\u00f3n son:<\/p>\n
Retraso del lenguaje (problemas en la articulaci\u00f3n),retraso en el crecimiento, problemas cardiacos, dificultades en la concentraci\u00f3n, rasgos faciales sutiles, necesidad de apoyo en el aprendizaje, discapacidad intelectual de leve a moderada.<\/p>\n
S\u00cdNDROME DE EMANUEL<\/strong><\/span><\/h2>\nEl s\u00edndrome de Emanuel lleva el nombre de la Dra. Beverly Emanuel, una experta en citogen\u00e9tica de Filadefia. En la literatura cient\u00edfica este s\u00edndrome se cita como S\u00edndrome de derivado 22 o trisom\u00eda parcial 11;22.<\/p>\n
Las personas que son portadoras de este s\u00edndrome tienen 47 cromosomas, en vez de 46.<\/p>\n
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El cromosoma extra encontrado en este s\u00edndrome se compone de una parte de cromosoma 22 y otra parte del cromosoma 11. Este cromosoma derivado extra se hereda de un padre o una madre con lo que llamamos una traslocaci\u00f3n entre los cromosomas 11 y 22.<\/p>\n
Es decir, el padre o la madre son portadores sin s\u00edntomas donde se han intercambiado los cromosomas 11 y 22, pero tienen 46 cromosomas.<\/p>\n
Normalmente este cromosoma 22 derivado extra proviene de la madre.<\/p>\n
La incidencia de este s\u00edndrome es desconocida, pero sabemos que es un s\u00edndrome poco habitual.<\/p>\n
Algunos signos que presentan los portadores de este s\u00edndrome son: Hipoton\u00eda, paladar hendido, defectos cardiacos, malformaciones en los ri\u00f1ones, p\u00e9rdida de audici\u00f3n de moderada a profunda, infecciones recurrentes destacando el o\u00eddo, desarrollo leve del lenguaje, convulsiones, diversas discapacidades f\u00edsicas e intelectuales.<\/p>\n
SINDROME DEL OJO DE GATO<\/strong><\/span><\/h2>\nEl s\u00edndrome ojo de gato o \u00a8Cat Eye Syndrome\u00a8 en ingl\u00e9s, es un s\u00edndrome poco frecuente con rasgos f\u00edsicos variados. Uno de los signos f\u00edsicos m\u00e1s caracter\u00edsticos es una anomal\u00eda del iris llamada \u00a8coloboma del iris\u00a8. Los tres signos visibles principales de este s\u00edndrome son: las anomal\u00edas preauriculares, la atresia anal y el coloboma del iris; pero ninguna de las tres se encuentra de manera constante.<\/p>\n
Tiene una prevalencia al nacimiento estimada en 1\/50.000 a 1\/150.000, afectando de forma similar a hombre y mujeres.<\/p>\n
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La causa citogen\u00e9tica de este s\u00edndrome es una copia extra de la regi\u00f3n de 22q11 hasta el tel\u00f3mero 22pter del cromosoma 22. En un tercio de los casos este cromosoma extra aparece en mosaico, es decir, que no aparece en todas las c\u00e9lulas, solo aparece en un porcentaje de c\u00e9lulas.<\/p>\n
Al analizar el cariotipo aparece en forma de cromosoma marcador o supernumerario, de modo que contar\u00edamos 47 cromosomas en vez de 46.<\/p>\n
Otros rasgos f\u00edsicos que podemos f\u00edsicos que podemos encontrar en este s\u00edndrome son: rasgos faciales con fisuras palpebrales, labio leporino o paladar hendido, el coloboma del ojo puede afectar al iris, la coroides y\/o la retina. Defectos cardiacos cong\u00e9nitos, anomal\u00edas de ri\u00f1\u00f3n, anomal\u00edas \u00f3seas. Hernias, criptorqu\u00eddias e hipospadias en hombres. La mayor\u00eda presentan discapacidad intelectual leve. En algunos casos se desarrolla talla baja asociada con deficiencia de la hormona de crecimiento.<\/p>\n
SINDROME DEL 22 EN ANILLO<\/strong><\/span><\/h2>\nEl S\u00edndrome del 22q en anillo es un s\u00edndrome poco frecuente que se caracteriza por encontrar al cromosoma 22 en forma circular en vez de en forma elongada, tal como se encuentran los cromosomas habitualmente.<\/p>\n
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Los cromosomas en anillo llevan a una p\u00e9rdida de material gen\u00e9tico en la zona terminal del cromosoma. Normalmente para la formaci\u00f3n de este tipo de cromosoma hay una rotura de las partes terminales que acaban perdi\u00e9ndose. Dependiendo de la regi\u00f3n cromos\u00f3mica perdida, se presentar\u00e1n una serie de rasgos f\u00edsicos. El gen SHANK3 es uno de los genes situados en la parte terminal del cromosoma 22q, y cuando se pierde este gen podemos tener una sintomatolog\u00eda t\u00edpica del cromosoma 22 en anillo.<\/p>\n
Hay una gran variabilidad en los s\u00edntomas, aunque en una mayor\u00eda se presentan como leves. Algunos de ellos son: Anomal\u00edas cardiacas leves, convulsiones, infecciones respiratorias, problemas de sue\u00f1o y problemas de alimentaci\u00f3n por reflujo, dificultades de aprendizaje leves e hiperactividad.<\/p>\n
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Tiene una prevalencia al nacimiento estimada en 1\/50.000 a 1\/150.000, afectando de forma similar a hombre y mujeres.<\/p>\n
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La causa citogen\u00e9tica de este s\u00edndrome es una copia extra de la regi\u00f3n de 22q11 hasta el tel\u00f3mero 22pter del cromosoma 22. En un tercio de los casos este cromosoma extra aparece en mosaico, es decir, que no aparece en todas las c\u00e9lulas, solo aparece en un porcentaje de c\u00e9lulas.<\/p>\n
Al analizar el cariotipo aparece en forma de cromosoma marcador o supernumerario, de modo que contar\u00edamos 47 cromosomas en vez de 46.<\/p>\n
Otros rasgos f\u00edsicos que podemos f\u00edsicos que podemos encontrar en este s\u00edndrome son: rasgos faciales con fisuras palpebrales, labio leporino o paladar hendido, el coloboma del ojo puede afectar al iris, la coroides y\/o la retina. Defectos cardiacos cong\u00e9nitos, anomal\u00edas de ri\u00f1\u00f3n, anomal\u00edas \u00f3seas. Hernias, criptorqu\u00eddias e hipospadias en hombres. La mayor\u00eda presentan discapacidad intelectual leve. En algunos casos se desarrolla talla baja asociada con deficiencia de la hormona de crecimiento.<\/p>\n
SINDROME DEL 22 EN ANILLO<\/strong><\/span><\/h2>\nEl S\u00edndrome del 22q en anillo es un s\u00edndrome poco frecuente que se caracteriza por encontrar al cromosoma 22 en forma circular en vez de en forma elongada, tal como se encuentran los cromosomas habitualmente.<\/p>\n
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Los cromosomas en anillo llevan a una p\u00e9rdida de material gen\u00e9tico en la zona terminal del cromosoma. Normalmente para la formaci\u00f3n de este tipo de cromosoma hay una rotura de las partes terminales que acaban perdi\u00e9ndose. Dependiendo de la regi\u00f3n cromos\u00f3mica perdida, se presentar\u00e1n una serie de rasgos f\u00edsicos. El gen SHANK3 es uno de los genes situados en la parte terminal del cromosoma 22q, y cuando se pierde este gen podemos tener una sintomatolog\u00eda t\u00edpica del cromosoma 22 en anillo.<\/p>\n
Hay una gran variabilidad en los s\u00edntomas, aunque en una mayor\u00eda se presentan como leves. Algunos de ellos son: Anomal\u00edas cardiacas leves, convulsiones, infecciones respiratorias, problemas de sue\u00f1o y problemas de alimentaci\u00f3n por reflujo, dificultades de aprendizaje leves e hiperactividad.<\/p>\n
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