El síndrome de Dravet también es conocido como Epilepsia Miclónica Severa de la infancia, es una forma muy rara de epilepsia intratable, que suele aparecer en el primer año de vida en aproximadamente uno de cada dieciséis mil nacimientos.
¿Qué es la enfermedad de Dravet?
Se trata de una encefalopatía epiléptica en un grado muy severo. Es una enfermedad de origen genético y se encuadra dentro de la familia patológica de las canalopatías. Suele aparecer durante el primer año de vida. Las crisis se presentan a menudo después de episodios de fiebre a las que les sigue una epilepsia resistente a los fármacos. A partir de los dos años aparece una ralentización del desarrollo cognitivo del niño.
Síntomas
Algunos de los síntomas más comunes del Síndrome de Dravet son:
- Crisis epilépticas prolongadas o frecuentes.
- Retraso en el desarrollo.
- Afecciones ortopédicas.
- Problemas odontológicos.
- Problemas del lenguaje y el habla.
- Trastornos de comportamiento y espectro autista.
- Problemas de nutrición y crecimiento.
- Problemas para dormir.
- Infecciones crónicas.
- Trastornos de integración sensorial.
- Dificultad de movimiento y equilibrio.
- Deficiencias en el funcionamiento del sistema nervioso autónomo.
Estos síntomas suelen aparecer entre los 4 y los 12 meses después del nacimiento.
Diagnóstico
Durante los primeros meses de la vida es frecuente confundir el síndrome de Dravet y las crisis epilépticas febriles. Sobre todo durante los primeros episodios, pero la principal diferencia es que las crisis epilépticas febriles no son una encefalopatía epiléptica del desarrollo. Sin embargo, el síndrome de Dravet precisa de medidas de prevención de fiebre, medicación antiepiléptica y un tratamiento agresivo al inicio.
Los principales aspectos que se deben tener en cuenta a la hora de diagnosticar este síndrome son:
- Edad a la que se inician las crisis.
- Las crisis están desencadenadas por fiebre, calor o emoción.
- Los tipos de crisis.
- La frecuencia de las crisis.
- La duración de las crisis.
- Crisis no controladas con medicación.
- Empeoramiento del cuadro con algunos fármacos.
- Aparición de crisis diferentes a las iniciales.
Síndrome de Dravet y Crisis Epiléptica Febril
Aunque es probable que en un inicio se pedan confundir los dos, el síndrome de Dravet suele aparecer en muchos casos antes de los 7 meses de edad, suelen ser prolongadas y se repiten en periodos breves. La temperatura de la fiebre que desencadena las crisis no tiene por qué ser demasiado alta.
Tipos de crisis epilépticas
Debemos empezar explicando que las crisis epilépticas, son procesos en los que la función del cerebro se altera en forma de hiperexcitabilidad neuronal. Durante las crisis, las señales eléctricas, que sirven como medio de comunicación entre las neuronas, se propagan de forma excesiva y desordenada. Estas crisis afectan a la corteza cerebral, donde se llevan a cabo las funciones cerebrales que requiere nuestra voluntad, habla, entendimiento, memoria, etc. Durante las crisis se alteran todas algunas de estas funciones, es por eso que los síntomas son variables de unas crisis a otras. Estas crisis suelen ser de una duración breve.
Las crisis epilépticas del síndrome de Dravet son:
- Crisis tónico clónicas: estas crisis son generalizadas e implican los dos hemisferios del cerebro, comienzan con rigidez en brazos y piernas y continúan con espasmos en los mismos. Durante estas crisis los pacientes pierden la consciencia.
- Miclonías: se trata de movimientos involuntarios y breves, semejantes a pequeñas sacudidas que hacen que los músculos se contraigan. Suelen ser generalizadas, aunque a veces pueden ser focales, afectando solo a cabeza, brazos o párpados.
- Crisis de ausencia: suelen durar unos segundos y son episodios de ausencia o mirada fija. Pueden ocurrir con frecuencia durante el día.
Se dividen en tres grupos según su inicio: focal, generalizado o desconocido. Se inician en una región circunscrita de la corteza cerebral y desde ahí se propagan a otras regiones.
¿Qué es la epilepsia de difícil control?
Se trata de un tipo de epilepsia en el que las convulsiones no mejoran a pesar del tratamiento farmacológico. Ocurre entre un 8 y un 20% de los casos.
Síndrome de Dravet; tratamiento
Se trata de una enfermedad de difícil tratamiento, el número de pacientes que consiguen eliminar las crisis por completo es muy bajo.
El tratamiento se compone de varios fármacos antiepilépticos, algunos de ellos están contraindicados para este fármaco.
Pronóstico y evolución
La enfermedad evoluciona de diferentes maneras según cada individuo. Es por ello que el pronóstico y evolución del síndrome de Dravet suele ser de por vida.
Dravet en la escuela
La fundación Dravet, ha elaborado una guía llamada “Ayudando al profesor” que sirve para educar a la comunidad educativa sobre cómo actuar frente a los posibles casos en niños en edad escolar.
Síndrome de Dravet en adultos
El principal problema para los afectados por el síndrome de Dravet es que al pasar a la edad adulta, abandonan la consulta de pediatría. En estas consultas los médicos suelen desconocer cómo actuar por tratarse de una enfermedad infantil. Los afectados por el síndrome llevan años luchando por conseguir un cambio en este respecto.
Mortalidad asociada al síndrome de Drive
La mortalidad relaciona al síndrome de Dravet es de alrededor del 15%, debida principalmente a la muerte súbita inesperada en la epilepsia (SUDEP), accidentes relacionados con las convulsiones como ahogamiento, traumatismos o convulsiones prolongadas. La SUDEP representa casi la mitad de las muertes en el síndrome de Dravet.
El avance de la medicina en los síndromes infantiles
Por suerte, la ciencia avanza y cada vez son más las enfermedades raras en niños que se detectan a tiempo. En el caso del síndrome de Dravet, la evolución de los fármacos y de los protocolos de actuación antes las crisis, está reduciendo significativamente el número de muertes asociadas a la enfermedad.
También existen programas de ayuda a las familias, como Apoyo Dravet o Fundación Dravet, que se centran en educar y auxiliar a las familias de niños con este síndrome.
Si tienes un bebé y crees que presenta síntomas compatibles con el síndrome de Dravet, no dudes en acudir a tu médico de confianza.
