El síndrome de Noonan es un trastorno genético de herencia autosómica dominante (se hereda de uno de los progenitores) y que afecta al desarrollo normal de varias partes del cuerpo. Se trata de un síndrome relativamente frecuente, ocurre entre uno por cada 1000/2500 nacimientos.
Este síntoma puede afectar de diferentes formas a las personas, por ejemplo, puede causar rasgos faciales inusuales, estatura baja, problemas cardíacos y desarrollo tardío, entre otros.
¿Qué tipo de discapacidad es el síndrome de Noonan?
Además de causar una apariencia inusual en las personas que lo padecen, el síndrome de Noonan puede causar una discapacidad intelectual leve (solo en aproximadamente el 25% de los casos).
¿Qué provoca el síndrome de Noonan?
Este síndrome se transmite por herencia genética, es una afección autosómica dominante, basta con que uno de los progenitores transmita una copia defectuosa de varios genes. Ciertas proteínas involucradas en el desarrollo y el crecimiento se vuelven hiperactivas como resultado de esta alteración genética.
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Noonan?
Aunque los síntomas pueden variar de unas personas a otras, los más habituales son:
- Estatura baja.
- Retraso de la pubertad.
- Ojos inclinados hacia abajo o de base amplia.
- Perdida de audición.
- Orejas bajas o de forma anormal.
- Párpados caídos.
- Discapacidad intelectual leve (25% aprox. de los casos)
- Pene pequeño.
- Testículos que no descienden.
- Tórax hundido o excavado.
- Cuello con pliegues y de apariencia corta.
¿Cuándo se descubrió el síndrome de Noonan?
Este síndrome fue descrito por primera vez por la doctora Jacqueline Anne Noonan en 1963. Las causas que la impulsaron a describirlo fueron varios pacientes con estenosis valvular pulmonar asociados a baja estatura.
Los factores de riesgo más habituales son que el padre o la madre presenten el síndrome, el hijo tiene un 50% de posibilidades de heredar este defecto genético. Así mismo, el hijo puede o no presentar más síntomas que su progenitor.
¿Cómo son los niños con síndrome de Noonan?
Aunque este síntoma puede presentarse de formas diferentes en cada paciente, los rasgos más significativos de los niños que lo padecen son:
- Ojos azules o verdosos claros y muy separados.
- Orejas gruesas y bajas.
- Surco naso-labial engrosado. (Síndrome de la nariz chata).
- Cabeza más grande de lo habitual.
- Rasgos faciales toscos.
- Frente amplia y línea capilar baja en la parte trasera de la cabeza.
- Piel suelta o floja en el cuello con apariencia ancha y corta.
- Pecho hundido.
- En el caso de los varones, testículos altos.
Complicaciones más habituales
El síndrome de Noonan lleva asociadas una serie de complicaciones más o menos habituales y que son:
Cardíacas
Los pacientes con síndrome de Noonan pueden padecer cardiopatías congénitas como:
- Afecciones de la válvula.
- Engrosamiento del músculo cardíaco.
- Problemas estructurales.
- Estrechamiento de la arteria Aorta.
- Ritmo cardíaco irregular.
Crecimiento
Puede afectar al correcto desarrollo y crecimiento normal, aunque muchos pacientes crecen a ritmo normal.
- Peso normal al nacer y crecimiento lento.
- Trastornos alimentarios que deriven en malnutrición.
- Niveles bajos de la hormona del crecimiento.
- Retraso del estirón que se da en la pubertad.
- Baja estatura.
Problemas musculares y óseos
- Pecho hundido (Pectus excavatum) o Pecho abultado (Pectus carinatum)
- Pezones muy separados.
- Cuello corto a menudo con pliegues de piel.
- Columna vertebrar curvada.
Problemas de aprendizaje
Este síndrome no afecta a las capacidades intelectuales con mucha frecuencia, pero si se da, los síntomas serán:
- Mayor riesgo de problemas de aprendizaje y discapacidad intelectual leve.
- Diferentes problemas mentales, emocionales y de comportamiento.
- Problemas auditivos que pueden dificultar el aprendizaje.
Problemas oculares
- Problemas con los músculos del ojo como, bizquera o estrabismo.
- Problemas de refracción que dificultan la visión de cerca o lejos.
- Movimiento rápido de los globos oculares.
- Cataratas.
Problemas de audición
Puede causar problemas en la audición debido a problemas nerviosos o una estructura auditiva atípica.
Si quieres aprender más sobre los implantes cocleares relacionados con los problemas auditivos no te pierdas este artículo.
Problemas de sangrado
Es posible que cause problemas hemorrágicos y tendencia a la aparición de hematomas. Se debe a que la sangre puede no coagular de forma correcta y hay niveles bajos de proteínas encargadas de la coagulación.
Trastornos linfáticos
El funcionamiento anómalo de este sistema puede ocasionar que el cuerpo no elimine de forma correcta el exceso de líquidos, por lo que algunos pacientes presentan manos y pies hinchados. Puede aparecer en cualquier parte del cuerpo.
Afecciones renales y genitales
Las afecciones renales suelen presentarse de forma muy leve. Las afecciones genitales pueden ser testículos que no bajan y se quedan en el abdomen, retraso de la pubertad. En el caso de los hombres, el hecho de que los testículos no hayan bajado, pueden producirse dificultades en la fertilidad.
¿Cómo tratar a un niño con síndrome de Noonan?
El síndrome de Noonan no es una enfermedad que se pueda curar, no obstante, los médicos que lleven el caso determinarán el tipo de tratamiento necesario en el caso de sufrir alguna de las complicaciones antes mencionadas.
Opciones terapéuticas
Varios de los síntomas que se presentan con el síndrome de Noonan pueden afectar al bienestar físico de los pacientes, como la columna vertebral con curvatura anormal. Si se produce dolor es recomendable acudir a terapia postural para aliviar las molestias.
En definitiva, el síndrome de Noonan es una condición médica o síndrome genético, que si bien no suele comprometer la vida de las personas que la padecen, sí conlleva una serie de complicaciones importantes.
Si crees que tu bebé puede padecer este síndrome, acude a tu pediatra.
