Síndrome de West e hidrocefalia post hemorrágica

El síndrome de WEST, es una enfermedad rara (la incidencia oscila entre 2 y 3,5/10.000 nacidos vivos) caracterizada por una encefalopatía epiléptica que produce además de las crisis epilépticas o espasmos infantiles, un retraso en el desarrollo psicomotor e hipsarritmias en el electroencefalograma. Suele presentarse durante el primer año de vida.

Los espasmos generalmente cesan a los 5 años de edad, pero se informan otros tipos de convulsiones en hasta el 60% de los niños incluso después del cese de los espasmos propios del sindrome de west. Ocurre en niños de todos los grupos étnicos, y los niños se ven afectados con una frecuencia ligeramente mayor que las niñas. 

Causas del síndrome de west 

Se estima que aproximadamente del 60% (en lactantes vivos) al 90% (en análisis neuropatológicos de autopsia) de los niños con Síndrome de West tienen un trastorno subyacente asociado que es evidente. Las causas pueden ser prenatales, perinatales o posnatales.

Aproximadamente el 50% de los casos tienen una causa prenatal, que incluye malformaciones del sistema nervioso central, lesiones intrauterinas, síndromes, trastornos metabólicos o síndromes genéticos como el síndrome de Down. 

Las causas perinatales incluyen encefalopatía neonatal (hipóxico-isquémica), y las causas posnatales incluyen traumatismo, infección y, en raras ocasiones, tumores. 

Hidrocefalia en niños

La hidrocefalia es la acumulación de líquido cefalorraquídeo en los ventrículos de nuestro cerebro, que hace que el cerebro sufra presión y eso causa síntomas que pueden llegar a ser muy graves en caso de que esa presión continúe presionando el cerebro. La forma de poder disminuir los síntomas y que la persona pueda vivir, es con una válvula colocada en el cerebro que ayuda a que no se produzca la acumulación de líquido.

Los infartos cerebrales, algunos de los niños sufren estas lesiones cerebrales en el momento en que se produce esa salida al mundo exterior tras estar 9 meses en el vientre materno. Este tipo de lesiones, dependiendo de su localización en el cerebro puede causar unos síntomas u otros. En los niños se habla de plasticidad cerebral, pero debemos tener en cuenta que estamos ante un cerebro que todavía no se ha desarrollado y por tanto va a requerir de un buen trabajo rehabilitador que ayude al niño y a su familia a poder lidiar con la situación que les ha tocado vivir, de forma que el niño adquiera la mayor autonomía posible.

Cualquiera de estas lesiones por si misma, ya son complejas, por lo que cuando se dan a la vez, la situación del niño se complica.

¿El síndrome de west tiene cura? Caso clínico

Niño que  en el momento del nacimiento sufre una hemorragia cerebral. Ante la realización de las pruebas para conocer el alcance y localización se detecta una dilatación ventricular indicativa de hidrocefalia. Ante la detección se decide operar y colocar la válvula para evitar que el cerebro continúe presionándose. A los 8 meses inicia con crisis epilépticas, con lo que requiere de tratamiento farmacológico. 

Acude a colegio de educación especial y a los 3 años todavía no hablaba, caminaba, miraba o sonreía.

La rehabilitación en el Síndrome de West

El conocimiento de la presentación clínica y las complicaciones asociadas al Síndrome de West, permite un abordaje y tratamiento temprano, lo que conlleva a la posibilidad de menores secuelas funcionales y mejores resultados cognitivos y de desarrollo en los pacientes.

El diagnóstico debe reunir una triada característica: Espasmos masivos, retardo o deterioro del desarrollo psicomotor o mental, y alteraciones electroencefalográficas. 

De acuerdo al tipo de crisis, estas pueden ser: 

• Típicas: en la que la mayor parte de los espasmos son en flexión.
• Atípicas: sacudidas de la cabeza, breve contracción de la musculatura abdominal, elevación de los hombros, movimiento de circunducción o abducción de brazos, que muchas veces pueden pasar desapercibidas porque pueden llegar a ser muy sutiles. 

Hay ciertas manifestaciones clínicas que pueden acompañar las crisis como son la alteración de la respiración o el ritmo cardiaco, desviación ocular, etc.

El deterioro del desarrollo psicomotor o mental puede verse de manifiesto inicialmente con cambios de humor, en los que el niño pasa de ser indiferente a no reaccionar al entorno y a los estímulos externos, no tiene sonrisa social o la pierde, pueden empezar a perder habilidades aprendidas como por ejemplo la presión de objetos, o el seguimiento ocular, suelen estar irritables y presentan hipotonía. 

Cuando crece puede comenzar con estereotipias, y mayor irritabilidad y agresividad.

Puede no progresar, es incapaz de adquirir nuevas habilidades.

Evaluación del síndrome de west

La evaluación de los hitos del desarrollo es fundamental para establecer nuestro plan de rehabilitación tendiente a mejorar la funcionalidad del niño. 

Es fundamental comprender que este tipo de condiciones requieren de atención continua.

No solamente es importante establecer un adecuado plan de rehabilitación de acuerdo a las necesidades del niño sino también realizar un abordaje familiar educativo. La articulación con todos los entornos en los que el niño se desenvuelve como la casa, el colegio, etc, son fundamentales para lograr un mayor éxito en la intervención.  

La educación sobre el Síndrome de West, las opciones de tratamiento y la atención son un proceso continuo y dinámico que comienza en el primer contacto con el niño y la familia durante la evaluación clínica y el diagnóstico, y continúa a medida que se desarrolla el plan de tratamiento. 

Además de la información general sobre la etiología, el pronóstico y cualquier problema asociado con los trastornos comórbidos, los padres/cuidadores deben saber sobre las opciones de tratamiento para tomar decisiones informadas.

Se debe analizar la información detallada sobre la administración de medicamentos y los posibles efectos secundarios, así como a quién contactar si hay problemas o preguntas, y cuándo comunicarse. 

El plan de rehabilitación se basará en las secuelas funcionales devenidas de la lesión, enfocadas en el paciente y su familia a fin de lograr la mayor autonomía e independencia posible, pudiendo necesitar la intervención desde terapia ocupacional, fisioterapia, neuropsicología, logopedia, entre otros.

Fisioterapia en la enfermedad de west

Puntos a los que la especialidad debe prestar atención

Las “consecuencias” físicas que pueden aparecer debido a la hidrocefalia son muy diferentes: desde que haya una afectación motora grave donde el movimiento voluntario es muy pobre o escaso, hasta que la afectación motora sea leve provocando una hipotonía general.

En los casos como el descrito, donde existe una hipotonía generalizada, el objetivo principal que se plantea desde fisioterapia es activar y conseguir el mayor movimiento voluntario posible, al mismo tiempo debemos controlar que no se produzcan alteraciones estructurales como, por ejemplo, escoliosis o retracción de los tejidos.

¿Qué nos encontramos en una sesión con esta patología?

El objetivo marcado en este caso es favorecer el mayor movimiento voluntario posible, por lo que comenzaríamos dirigiendo el movimiento hacia una posición concreta. Lo que se pretende conseguir es favorecer la activación muscular para alcanzar y realizar la posición y una vez conseguida, enfocar el movimiento hacia una finalidad como un juego. Por ejemplo, podemos empezar bajando al suelo sentándonos de diversas formas: en indio, de lado, de rodillas, etc. y tener que ir realizando alcances a distintas alturas y distancias para poder realizar una actividad como construir una torre de cubos.

Una vez finalizada la actividad en estático, pasaríamos a realizar otra tarea en donde tenga que moverse por el suelo para poder completarla: lanzar un balón, encestarlo y tener que ir a buscarlo. De esa manera trabajamos la activación muscular para mantener la postura a la hora de lanzar, la fuerza para lanzarlo y la coordinación viso-espacial (percepción del espacio) junto con la óculo-manual (lanzar la pelota a un punto concreto). Para coger el balón realizaríamos varias formas de locomoción, voltear, arrastrarse, gatear, etc. para hacer partícipe a todo el cuerpo.

Una vez terminada la acción en suelo nos pondríamos de pie, trabajando los desplazamientos y los cambios de posición con y sin ayuda. 

– Posibles curiosidades y anécdotas

Cuando hay algún problema con el funcionamiento de la válvula de drenaje o un cambio en las presiones craneales, aparecen alteraciones del movimiento, como por ejemplo, bradicinesia, movimientos estereotipados, descoordinación, alteraciones del tono, ataxias, etc..  y además que ocurran de manera inmediata, suelen ser un indicador de pronóstico para detectar que pueda haber algún problema con el drenaje de la válvula y no de otro tipo de patología neurológica.  

Las alteraciones motoras son muy variables según el grado 

Hidrocefalia infantil en logopedia

Puntos a los que la especialidad debe prestar atención

Es importante el abordaje transdisciplinar por aquellos profesionales que intervienen en la educación del niño. Dicha programación debe tener en cuenta el análisis de tareas y la reducción de las demandas, de manera que se dividan en actividades que puedan ser alcanzadas por el niño, dándole un sentimiento de realización y éxito en lugar de fracaso y derrota, es decir, se debe hacer hincapié en la motivación.

Recomendaciones

• Plantear objetivos útiles y alcanzables. 
• Utilizar materiales facilitadores. 
• Establecer ritmos de trabajo adecuados a las posibilidades de cada niño. 
• Utilizar estrategias metodológicas adecuadas.

¿Qué nos encontramos en una sesión de logopedia con esta patología?

Dificultades de aprendizaje y síndrome de west

Las dificultades de aprendizaje que se dan con mayor frecuencia en niños con hidrocefalia: 

Habilidades verbales

• Perseveración: repiten la misma información una y otra vez y se mantienen en el mismo tópico.
• Ecolalia: inmediata cuando repiten lo que dice otra persona en vez de producir una respuesta apropiada, o demorada en el caso de que realicen una producción de forma reiterada tiempo después de recibir el estímulo oral y además utilizándola fuera de contexto.
• Problemas de entendimiento: dificultad para contestar o responder apropiadamente a preguntas estructuradas.

Capacidad de organización

• Dificultades para seguir instrucciones: no integran ni interpretan bien la información que reciben. Tienden a prestar atención a cada detalle en lugar de combinar la información en un todo más significativo. Por ello, tratan de aferrarse a hábitos y rutinas cotidianas para estructurar mejor su día a día. 
• Memoria: suelen presentar una gran habilidad para la memorización. Pueden ser capaces de memorizar mucha información, pero les cuesta explicar el significado o contestar las preguntas acerca de lo que han memorizado. 
• Habilidades Sociales: están muy relacionadas con lo indicado anteriormente. Por un lado, tienen la dificultad para la compresión del lenguaje complejo, la entonación, ecolalia, la falta de entendimiento del lenguaje facial y corporal.

Estrategias en el síndrome de west

Algunas de las estrategias que podemos utilizar son: 

• Reforzar los mensajes orales con gestos y signos. 
• Proporcionarles enseñanza asistida para la señalización, manipulación, escritura… y retirar, progresivamente, la ayuda. 
• Comenzar la evaluación con una tarea en la que está asegurado el éxito. 
• Plantear las actividades de forma lúdica y motivante. 
• Asegurarse de tener la atención del niño/a antes de decirle o mostrarle algo. 
• Dividir las actividades en pequeñas tareas o pasos que estén claramente definidos.
• Enseñar estrategias de conversación: comienzos y finales de conversación, cómo y cuándo cambiar el discurso, cuando debe ser formal o informal, el tono de voz… 
• Enseñar estrategias para evaluar el lenguaje corporal (expresiones faciales, distancia social correcta…) 

Nuestra labor como terapeutas, no sólo es la creación de las condiciones óptimas para que se produzca el aprendizaje, sino que debemos guiarles y orientarles en todo momento para que sean capaces de alcanzar con éxito las tareas propuestas. 

– Posibles curiosidades y anécdotas

Es importante tener en cuenta que ante las ecolalias proporcionar una respuesta verbal no es la estrategia más adecuada ya que, aunque pueda parecernos que estamos manteniendo una conversación con el niño lo que está ocurriendo realmente es que se está interfiriendo con los procesos de comprensión del lenguaje y por consiguiente a sus habilidades sociales. 

Por otro lado, podemos convertir la ecolalia inmediata en algo funcional dándole al niño la producción que queremos que realice. Es decir, si queremos que un niño que señala una pelota y está llorando haga la producción oral correcta no le diremos “¿quieres la pelota?” porque el repetirá “¿quieres la pelota?” sino que diremos “¡quiero la pelota!” de tal forma que el niño repita “¡quiero la pelota!”.

Tratamiento del sindrome de West + Hidrocefalia desde Neuropsicología

A nivel cognitivo y conductual, debemos prestar especial atención a los siguientes aspectos:

-Tendencia a repetir la información una y otra vez manteniendo un mismo tema o repiten lo mismo que dice otra persona en lugar de producir una respuesta adecuada al contexto. Puede parecer que hablen mucho pero el contenido de aquello que dicen si se analiza en profundidad es superficial e incluso fuera de contexto. Pueden mostrar problemas para contestar a preguntas estructuradas.

-Tienen dificultades en el razonamiento abstracto tanto a nivel académico como en el ámbito social, ya que pueden no comprender determinadas expresiones.

– A nivel perceptivo, pueden tener dificultades en medir correctamente una distancia, diferenciar tamaños, direccionalidad, así como posiciones. Realizan una mala interpretación de aquello que perciben sus ojos.

-Tienen dificultad en la organización, prestan atención a los detalles sin combinar toda la información e incluso en organizar una secuencia de movimientos. Por ello, necesitan rutinas para estructurar mejor su día a día.

-Pueden memorizar mucha información, pero no son capaces de explicar lo que han memorizado ni responder preguntas abiertas.

– A nivel atencional, suelen ser catalogados como vagos, sin embargo, le cuesta mantener la concentración en periodos largos. Sí tratan de mantener la concentración lo que les sucede es que se pierden en el discurso.

Todas estas dificultades cognitivas afectan por tanto a sus habilidades sociales, así como a su conducta y emociones.  Suelen ser niños que tienen pocos amigos, interaccionan principalmente con adultos. Puede observarse ansiedad, depresión e incluso ira.

¿Qué nos encontramos en una sesión de neuropsicología?

Lo que principalmente predomina en estos casos son las alteraciones conductuales como la falta de inhibición e impulsividad, estados de frustración e irritabilidad. 

El desarrollo de las sesiones se centra, en general:

1. Fomentar la tolerancia a la frustración, exponiendo de forma progresiva al niño/a a tareas cada vez más complejas.
2. Aumentar tiempos de concentración mediante actividades de interés.
3. Trabajar la inhibición, según la edad, mediante gestos que simbolicen “parar” cuando repiten la misma información o realizan comportamientos que se repiten. 
4. Potenciar los tiempos de espera y respeto de los turnos en las actividades y juegos.

Recomendaciones escolares para niños con enfermedad de west

-Los refuerzos sociales positivos afianzan el aprendizaje y mejoran la confianza en sí mismos.

-Combinar tareas con situaciones de diversión y de mayor interés que motiven el aprendizaje. 

-Encargar pequeñas tareas que impliquen responsabilidad, necesiten desplazamientos, fomenten la autonomía.

-La constancia en el ritmo de rutinas ayudará a anticipar situaciones y a estructurar temporalmente su día a día.

Conclusión

Una enfermedad rara acompañada por otras patologías hace del niño un caso todavía más único. Desde el área de neuropsicología, dada la gran cantidad de aspectos que puede abarcar el caso iniciamos el tratamiento centrándonos principalmente en lo que necesita la familia que en estos casos curiosamente hemos visto que todos suelen coincidir en el área conductual como primera necesidad.

La optometría en la enfermedad de west

La hidrocefalia es una de las patologías más habituales que afecta al cerebro, en muchos casos acarrean complicaciones graves si se detecta de manera tardía.

A nivel ocular en los bebés que sufren esta patología nos podemos encontrar ojos que miran hacia abajo conocido como “puesta de sol”.

Síntomas en niños mayores con sindrome de west 

• Diplopía: también conocida como visión doble, se trata de una alteración visual en la que los objetos se perciben doble, debido a que la información cerebral no se procesa como una sola imagen. La diplopía puede ser monocular (afecta a un solo ojo) o binocular (afecta a los dos ojos). Las imágenes pueden aparecer desviadas en horizontal, vertical o de manera oblicua.
• Cambios en la apariencia facial y espaciamiento de los ojos.
• Papiledema: Debido a la elevada presión que se produce alrededor del encéfalo la zona del nervio óptico se inflama después de esta presión intracraneal. El papiledema se suele producir en los dos ojos. Los síntomas pueden ir desde problemas en la visión hasta cefaleas, vómitos o una combinación de estos. 
• Estrabismo o movimientos oculares incontrolables: El estrabismo consiste en la desviación de un ojo respecto al otro, lo cual impide fijar la mirada con ambos ojos a un punto, lo que conlleva a una visión binocular alterada que afecta a la percepción de la profundidad.

 

Imagen 1: Ejemplo de visión doble.

Los nistagmus son movimientos oculares que realizan los ojos de manera involuntaria e incontrolable. Este movimiento puede ser horizontal, vertical, rotatorio oblicuo o una combinación de estos. Las personas que padecen nistagmus a menudo adoptan posiciones de cabeza concretas para hacer su visión más confortable, anulando lo máximo posible el efecto que les produce esos movimientos oculares.

Imagen 2: Estrabismo en bebé.

Dificultades visuales en esta patología

 

• Las habilidades perceptivas. El niño puede tener problemas a la hora de calcular las distancias, las direcciones y profundidades de los elementos que se encuentran a su alrededor. Encuentran dificultades al obtener información diferenciada entre una figura y un fondo. Problemas en la orientación espacial, al diferenciar izquierda, derecha, arriba y abajo, delante, y atrás. El tamaño, la distancia y la posición de los objetos.
• Habilidades motoras visuales: Problemas al tener diferentes distancias, direcciones, tamaños y al separar la información que se encuentra en segundo plano. Al interpretar imágenes o colorear dibujos.

Una de las curiosidades que nos encontramos en estos casos, es que el niño carece de visión estereoscópica, que es la capacidad que tiene nuestro sistema visual para ver en tres dimensiones. En este caso el niño realizaba pasos falsos, tenía caídas frecuentes y avanzaba la cabeza para ver mejor, mostraba dificultades en los juegos con pelota, por ejemplo al atrapar la pelota.

 

Intervención social y la enfermedad de west

Como todas las familias con las que trabajamos, siempre realizamos una valoración social previa al tratamiento, es importante para nosotros saber la situación real de la familia, para realizar la intervención más adecuada en base a sus necesidades.

Síndrome de west en bebés y niños

Los niños con Síndrome de West suelen ser diagnosticados entre los 3 y 7 meses, en algunos casos se diagnostican más tarde porque los síntomas son leves, y se confunden las convulsiones con “hipo”, cólicos o dolor abdominal.

En estas ocasiones, las familias muestran un componente emocional añadido de cierta desconfianza y cansancio, por eso es muy importante trabajar con ellas, con el objetivo de ganarnos su confianza y hacerles sentir que entendemos su situación, que no están solas y que vamos a acompañarles en todo el proceso.

Otra característica de los niños con Síndrome de West, exceptuando algún caso puntual, es la falta de sonrisa social, esto hace que los padres puedan percibir que su hijo es infeliz y los lleve a un sentimiento de depresión o negatividad. Esa falta de sonrisa social, no siempre es sinónimo de que el niño no sea feliz, y es importante poder transmitírselo para que bajen ese nivel de angustia.

Las familias con niños con Síndrome de West

En uno de los casos que nos hemos tratado, la familia tenía como objetivo que el niño pudiera andar y comunicarse con los demás, presentaba dificultades para poder hacerlo, todo esto, añadido a los problemas recurrentes que surgían con respecto a la válvula que le tuvieron que poner, hacían que la familia estuviera agotada y afectada emocionalmente. Ahora podemos decir, que la manera de gestionar la enfermedad de su hijo ha cambiado totalmente, disfrutan con él, y al ser más autónomo y colaborador, supone un alivio en la sobrecarga que tenían. En este momento el niño anda, habla y se relaciona con los demás.

Abordaje del sindrome de West + Hidrocefalia desde Neuropsicología

A nivel cognitivo y conductual, debemos prestar especial atención a los siguientes aspectos:

-Tendencia a repetir la información una y otra vez manteniendo un mismo tema o repiten lo mismo que dice otra persona en lugar de producir una respuesta adecuada al contexto. Puede parecer que hablen mucho pero el contenido de aquello que dicen si se analiza en profundidad es superficial e incluso fuera de contexto. Pueden mostrar problemas para contestar a preguntas estructuradas.

-Tienen dificultades en el razonamiento abstracto tanto a nivel académico como en el ámbito social, ya que pueden no comprender determinadas expresiones.

– A nivel perceptivo, pueden tener dificultades en medir correctamente una distancia, diferenciar tamaños, direccionalidad, así como posiciones. Realizan una mala interpretación de aquello que perciben sus ojos.

-Tienen dificultad en la organización, prestan atención a los detalles sin combinar toda la información e incluso en organizar una secuencia de movimientos. Por ello, necesitan rutinas para estructurar mejor su día a día.

-Pueden memorizar mucha información, pero no son capaces de explicar lo que han memorizado ni responder preguntas abiertas.

– A nivel atencional, suelen ser catalogados como vagos, sin embargo, le cuesta mantener la concentración en periodos largos. Sí tratan de mantener la concentración lo que les sucede es que se pierden en el discurso.

Todas estas dificultades cognitivas afectan por tanto a sus habilidades sociales, así como a su conducta y emociones.  Suelen ser niños que tienen pocos amigos, interaccionan principalmente con adultos. Puede observarse ansiedad, depresión e incluso ira.