El Síndrome Phelan-McDermid, también conocido como síndrome 22q13.3, es una condición genética poco común que afecta al cromosoma 22. Esta enfermedad se caracteriza por una deleción o mutación en la región 22q13.3, lo que resulta en una serie de síntomas y características distintivas. Aunque es poco frecuente, esta condición puede tener un impacto significativo en la calidad de vida de los pacientes y sus familias.
Desde Clínica Uner, como expertos en terapias de rehabilitación neurológica, hemos elaborado esta guía con el fin de comprender mejor esta enfermedad y ofrecer información útil para aquellos que la enfrentan.
¿Qué es el Síndrome de Phelan-McDermid?
El Síndrome Phelan-McDermid, también conocido como SPMD, es una enfermedad genética poco común que resulta de una alteración en el extremo terminal del cromosoma 22, específicamente en la región 22q13, o bien por una mutación en el gen SHANK3. La esperanza de vida de las personas afectadas es normal.
Causas genéticas y diagnóstico
Las causas del Síndrome de Phelan-McDermid pueden estar determinadas por una pérdida (deleción) u otro cambio estructural del extremo terminal del cromosoma 22 en la región 22q13, o por una mutación (variante patogénica) del gen SHANK3.
- Deleción espontánea: en muchos casos, la deleción en la región 22q13.3 ocurre de manera aleatoria durante la formación de los óvulos o espermatozoides. Esta deleción no está relacionada con ningún factor ambiental o comportamiento parental específico.
- Herencia: en algunos casos, la deleción puede ser heredada de uno de los padres que es portador de una anomalía cromosómica equilibrada. Esto significa que el padre tiene una copia adicional del cromosoma 22, pero sin síntomas evidentes, lo que aumenta el riesgo de transmitir la deleción a la descendencia.
La deleción es un tipo de cambio estructural en el ADN en el que se pierde una parte del material genético.
En cuanto al diagnóstico, existen varios métodos utilizados para detectarlo:
- Análisis del cariotipo: esta prueba examina la estructura y el número de cromosomas en las células. La deleción en la región 22q13.3 puede ser identificada mediante el análisis del cariotipo.
- FISH (Hibridación Fluorescente in Situ): esta técnica utiliza sondas fluorescentes que se unen a secuencias específicas en el cromosoma 22, lo que permite visualizar cualquier deleción en la región 22q13.3.
Estos métodos de diagnóstico son fundamentales para confirmar la presencia del síndrome y permiten a los médicos proporcionar un manejo y tratamiento adecuados para los pacientes afectados.
Síntomas y características del Síndrome de Phelan-McDermid
Los síntomas del Síndrome de Phelan-McDermid son variados y pueden afectar tanto el desarrollo neurológico como físico de los pacientes.
Principales síntomas neurológicos y físicos
El impacto del Síndrome Phelan-McDermid en el sistema nervioso y físico puede variar de un individuo a otro.
Los más comunes son:
- Retraso en el desarrollo motor: los niños con SPMD pueden experimentar un retraso en el desarrollo de habilidades motoras como gatear, caminar o coordinación.
- Hipoacusia o sordera: la pérdida auditiva es frecuente en pacientes con SPMD y puede variar en gravedad.
- Trastornos del sueño: problemas como el insomnio o los trastornos del sueño son comunes en personas con este síndrome.
- Problemas gastrointestinales: algunos pacientes pueden experimentar problemas gastrointestinales como estreñimiento o dificultades para alimentarse.
- Problemas de comunicación: dificultades en el habla y el lenguaje son comunes en personas con SPMD.
- Hipotonía muscular: la hipotonía, o tono muscular reducido, es una característica común en pacientes con este síndrome.
Impacto en el desarrollo infantil y aprendizaje
Es común que el síndrome de Phelan-McDermid pueda afectar varios aspectos del desarrollo infantil y del aprendizaje.
Los aspectos que se ven afectados son:
- Desarrollo del lenguaje: los niños pueden presentar retrasos en el desarrollo del lenguaje y dificultades en la comunicación verbal.
- Habilidades sociales: pueden tener dificultades para interactuar socialmente y comprender las señales sociales.
- Aprendizaje: el síndrome puede afectar el proceso de aprendizaje, incluyendo la capacidad para adquirir nuevas habilidades y conocimientos.
- Desarrollo motor: los retrasos en el desarrollo motor pueden afectar la capacidad para participar en actividades físicas y cotidianas.
- Autonomía: puede haber dificultades en el desarrollo de habilidades para la vida diaria y la autonomía.
Estos son solo algunos de los síntomas y aspectos del desarrollo que pueden verse afectados. La presentación de la enfermedad puede variar mucho entre los afectados.
Tratamientos del Síndrome de Phelan-McDermid
El tratamiento del Síndrome de Phelan-McDermid se centra en abordar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes, ya que actualmente no existe una cura específica para esta enfermedad genética. Los enfoques terapéuticos se basan en la gestión de los síntomas individuales y en el apoyo integral a los pacientes y sus familias.
Es posible mejorar la calidad de vida de los pacientes mediante:
- Terapia del habla y lenguaje: se enfoca en mejorar las habilidades de comunicación verbal y no verbal, así como en abordar dificultades en el habla y el lenguaje.
- Terapia ocupacional y física: ayudan a mejorar la función motora, la coordinación y las habilidades para la vida diaria, proporcionando ejercicios y técnicas adaptativas.
- Intervención conductual: puede ayudar a abordar comportamientos desafiantes, promover habilidades sociales y mejorar la calidad de vida del paciente y su familia.
- Tratamiento farmacológico: en algunos casos, se pueden prescribir medicamentos para tratar síntomas específicos asociados, como problemas de sueño, ansiedad o hiperactividad.
- Intervención educativa: es fundamental proporcionar un entorno educativo adecuado y adaptado a las necesidades individuales del paciente, con el apoyo de profesionales especializados en educación especial.
- Apoyo psicológico y familiar: tanto para el paciente como para la familia es esencial en el manejo de esta enfermedad, ayudando a hacer frente a los desafíos y promoviendo el bienestar emocional.
Si bien estos tratamientos no pueden curar esta afección, pueden ayudar a mejorar la calidad de vida y maximizar el potencial de los pacientes afectados, proporcionando un enfoque integral y multidisciplinario para su atención y manejo.
Día Internacional del Síndrome de Phelan-McDermid
El 22 de octubre, la asociación Síndrome Phelan-McDermid celebra su día internacional, una fecha destinada a crear conciencia sobre esta enfermedad genética y a destacar las necesidades de las personas afectadas y sus familias. Durante este día, se organizan eventos, campañas de sensibilización y actividades educativas en todo el mundo para fomentar la comprensión y el apoyo hacia aquellos que viven con esta condición.
En Clínica Uner, entendemos los desafíos únicos que enfrentan las personas que conviven con él y estamos comprometidos en proporcionar el mejor cuidado y apoyo posible. Nuestro equipo de profesionales especializados en rehabilitación neurológica está aquí para ayudar a los pacientes y sus familias a mejorar su calidad de vida y alcanzar su máximo potencial.
5 preguntas frecuentes sobre el Síndrome de Phelan-McDermid:
1. ¿Qué es el Síndrome de Phelan-McDermid?
El Síndrome de Phelan-McDermid (SPMD) es una enfermedad genética poco común que afecta el desarrollo neurológico y físico. Se caracteriza por una deleción o mutación en la región 22q13 del cromosoma 22. Los síntomas varían de una persona a otra, pero pueden incluir retraso en el desarrollo, problemas de aprendizaje y comunicación, hipotonía muscular, convulsiones y rasgos faciales distintivos.
2. ¿Qué causa el Síndrome de Phelan-McDermid?
El SPMD generalmente está causado por una deleción en la región 22q13 del cromosoma 22. Esta deleción puede ocurrir espontáneamente durante la formación de los óvulos o espermatozoides, o puede heredarse de un padre portador de la anomalía cromosómica equilibrada. En algunos casos, la causa puede ser una mutación en el gen SHANK3.
3. ¿Cómo se diagnostica el Síndrome de Phelan-McDermid?
El diagnóstico del SPMD se realiza mediante pruebas genéticas, como el análisis del cariotipo o la FISH (Hibridación Fluorescente in Situ), que buscan la deleción en la región 22q13 o la mutación en el gen SHANK3.
4. ¿Cuáles son los síntomas del Síndrome de Phelan-McDermid?
Los síntomas del SPMD varían mucho entre los individuos, pero pueden incluir:
- Retraso en el desarrollo: motor, del habla y el lenguaje, y cognitivo.
- Problemas de aprendizaje y comunicación: dificultad para hablar, comprender el lenguaje y aprender nuevas habilidades.
- Hipotonía muscular: tono muscular reducido que puede afectar el movimiento y la coordinación.
- Convulsiones: episodios de actividad eléctrica anormal en el cerebro.
- Rasgos faciales distintivos: frente amplia, ojos hundidos, orejas grandes y nariz bulbosa.
- Otros síntomas: problemas de sueño, problemas gastrointestinales, problemas de comportamiento y autismo.
5. ¿Existe un tratamiento para el Síndrome de Phelan-McDermid?
No existe una cura para el SPMD, pero el tratamiento se centra en abordar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes. Esto puede incluir:
- Terapia del habla y lenguaje: para mejorar la comunicación.
- Terapia ocupacional y física: para mejorar la motricidad, la coordinación y las habilidades para la vida diaria.
- Intervención conductual: para abordar comportamientos desafiantes y mejorar las habilidades sociales.
- Tratamiento farmacológico: para controlar síntomas específicos como convulsiones, problemas de sueño o hiperactividad.
- Intervención educativa: para proporcionar un entorno educativo adecuado y adaptado a las necesidades del paciente.
- Apoyo psicológico y familiar: para ayudar a las personas con SPMD y a sus familias a enfrentar los desafíos emocionales y sociales de la enfermedad.
