Síndromes

síndrome de marfan

¿Qué es el síndrome de Marfan?

El síndrome de Marfan es una enfermedad rara que afecta aproximadamente a 3 de cada 10,000 personas en todo el mundo. Esta condición, de naturaleza hereditaria y congénita, afecta principalmente al tejido conectivo del cuerpo. El tejido conectivo es fundamental para proporcionar estructura y soporte a diversos sistemas y órganos, como el corazón, los vasos

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tipos de lesiones medulares

¿Qué tipos de lesiones medulares hay?

Las lesiones medulares pueden resultar devastadora y afectar significativamente la calidad de vida de las personas que la sufren. Pueden ocurrir debido a diversas circunstancias y tienen el potencial de causar cambios drásticos en la función corporal y neurológica. Conocer los diferentes tipos de lesiones medulares ayuda a entender la diversidad de impactos que pueden

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agenesia del cuerpo calloso 2

Síndrome de agenesia del cuerpo calloso

El síndrome de agenesia del cuerpo calloso es una condición neurológica poco común que afecta el desarrollo del cerebro en el útero. En este trastorno, el cuerpo calloso, una estructura que conecta los dos hemisferios cerebrales, no se desarrolla completamente o está ausente. Esta anomalía puede provocar una amplia variedad de síntomas y afectar el funcionamiento cognitivo,

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enfermedades raras Síndrome Phelan-McDermid (SPMD)

Síndrome Phelan-McDermid (SPMD)

El Síndrome Phelan-McDermid, también conocido como síndrome 22q13.3, es una condición genética poco común que afecta al cromosoma 22. Esta enfermedad se caracteriza por una deleción o mutación en la región 22q13.3, lo que resulta en una serie de síntomas y características distintivas. Aunque es poco frecuente, esta condición puede tener un impacto significativo en la calidad

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Síndrome de Wolf Hirschhorn

Síndrome de Wolf Hirschhorn

El síndrome de Wolf Hirschhorn es un trastorno genético poco común que afecta aproximadamente a 1 de cada 50,000 nacimientos. Esta enfermedad puede resultar incapacitante y reducir significativamente la calidad de vida de los pacientes. Desde Clínica Uner, como especialistas en rehabilitación neurológica, hemos preparado una guía que explora en profundidad este síndrome, abordando sus causas, síntomas, diagnóstico

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sindrome tripe x cromosomas

Síndrome Triple X

El Síndrome Triple X es una condición genética poco común que afecta a las mujeres y se caracteriza por la presencia de un cromosoma adicional en cada célula, lo que resulta en un total de tres cromosomas X en lugar de los dos habituales. Esta anomalía cromosómica puede afectar diversos aspectos del desarrollo y puede influir en

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Síndrome de Smith-Lemli-Opitz

Síndrome de Smith-Lemli-Opitz

El síndrome de Smith-Lemli-Opitz, también conocido como síndrome SLO, es una enfermedad genética rara de origen autosómico recesivo que se caracteriza por la presencia de anomalías congénitas múltiples, déficit intelectual y problemas de comportamiento. Esta condición, aunque poco frecuente, puede tener un impacto significativo en la vida de quienes la padecen y sus familias. Desde Clínica Uner, como especialistas

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