Enfermedades raras y síndromes
En Clínica Uner, ofrecemos tratamientos especializados para el diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras.
Nuestros profesionales aplican las técnicas más avanzadas para mejorar la calidad de vida de nuestros pacientes. A través de un tratamiento integral y personalizado, abordamos cada caso con la precisión y el compromiso que mereces.


Estamos aquí para ayudarte
¿Qué son las enfermedades raras y los síndromes?
Los síndromes y enfermedades raras son patologías de baja prevalencia que pueden afectar a múltiples sistemas del organismo humano y generar diferentes grados de dependencia.
Como clínica especializada en rehabilitación neurológica, proporcionamos un diagnóstico preciso y tratamientos adaptados para mejorar la funcionalidad y autonomía de cada paciente.

Definición de enfermedades raras
Las enfermedades neurológicas raras son aquellas que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas, según la Comunidad Europea. Estas patologías pueden ser hereditarias, degenerativas o inmunológicas y, en muchos casos, presentan síntomas progresivos que requieren un abordaje especializado.

Definición de síndromes
Un síndrome es un conjunto de síntomas y signos clínicos que aparecen de forma combinada y pueden estar asociados a una o varias enfermedades raras. Algunos tienen origen genético, mientras que otros son consecuencia de alteraciones metabólicas o neurológicas.
Lista de enfermedades raras y síndromes más conocidos
Las investigaciones médicas han identificado numerosos síndromes y enfermedades genéticas, algunos de los cuales presentan síntomas neurológicos que afectan al desarrollo motor, cognitivo o sensorial de los pacientes. En Clínica Uner, estamos preparados para abordar y tratar la mayoría de ellas, consiguiendo frenar su avance y mejorando las capacidades cognitivas de nuestros pacientes.
Si tú o alguno de tus seres queridos tiene un diagnóstico y necesitáis ayuda, no dudes en solicitar más información y concertar tu cita con nosotros, te acompañamos en el camino hacia una vida mejor.

Glosario de enfermedades raras

Diseño gráfico del audiovisual producido por Sombradoble, España, consagrado a las enfermedades raras. Albert D. Arrayás / Sombradoble
- ACV isquémico pediátrico
- Aneurisma sacular intracraneal
- Atrofia cortico subcortical
- Déficit AADC
- Distrofia Muscular Congénita
- Encefalomielitis aguda diseminada
- Encefalopatía de causa no filiada
- Enfermedad de Hungtinton
- Ependimoma
- Epilepsia sintomática
- Esclerosis lateral amiotrófica
- Esclerosis tuberosa
- Hipoplasia bilateral nervio óptico
- Hipoplasia del vermis cerebeloso

Día Mundial de las enfermedades raras
El día de las enfermedades raras se conmemora el 29 de febrero, una fecha simbólica por ser el día menos frecuente del calendario. En los años no bisiestos, la jornada se traslada al 28 de febrero. Este evento busca visibilizar la realidad de los pacientes, fomentar la investigación y mejorar el acceso a diagnósticos y tratamientos eficaces.
Como clínica especializada, nos sumamos a esta iniciativa promoviendo campañas de concienciación y colaborando con asociaciones y proyectos de investigación.
Enfermedades neurológicas raras
Las patologías neurológicas poco frecuentes necesitan un diagnóstico temprano y un enfoque terapéutico especializado. En nuestra clínica, aplicamos tratamientos avanzados y diseñamos planes de neuro rehabilitación adaptados a cada paciente, ofreciendo soluciones personalizadas para abordar la lista de enfermedades raras.
Ejemplos de enfermedades neurológicas raras
Es un trastorno genético neurológico que afecta mayormente a niñas, provocando pérdida de habilidades motoras y del habla tras un periodo de desarrollo normal
Enfermedad hereditaria que causa la degeneración progresiva de las células nerviosas en el cerebro, afectando el movimiento, la cognición y el comportamiento.
Afección en la que el sistema inmunitario ataca los nervios periféricos, provocando debilidad muscular y, en casos graves, parálisis.

Ataxia de Friedreich
Trastorno genético que causa daño progresivo al sistema nervioso, afectando la coordinación motora y otras funciones neurológicas.
Enfermedad congénita caracterizada por una marca de nacimiento facial y anomalías neurológicas, incluyendo convulsiones y problemas de desarrollo.
Trastorno genético raro que impide al cuerpo eliminar el exceso de cobre, lo que puede causar daño cerebral y hepático.

Leucoencefalopatía multifocal progresiva (LMP)
Infección viral rara del cerebro que afecta a personas con sistemas inmunitarios debilitados, causando pérdida de funciones neurológicas.

Esclerosis Lateral Primaria (PLS)
Un tipo raro de enfermedad de las neuronas motoras que provoca debilidad y rigidez muscular progresiva.
Trastorno neurológico raro que se manifiesta con parálisis facial y falta de expresión facial, junto con otros problemas neuromusculares.
Una forma rara y grave de epilepsia que comienza en la infancia, caracterizada por convulsiones frecuentes y retraso en el desarrollo.
Diagnóstico y tratamiento en Clínica Uner
El diagnóstico preciso y el tratamiento adecuado son fundamentales en los casos de síndrome y enfermedades raras. En Clínica Uner, realizamos una evaluación detallada y aplicamos terapias personalizadas que favorecen la recuperación neurológica y funcional de cada paciente.
Servicios especializados en neurorehabilitación
Nuestros programas están diseñados para atender las necesidades específicas de personas con enfermedades y síndromes raros. Contamos con un equipo de profesionales cualificados y tecnología avanzada para ofrecer tratamientos eficaces y personalizados.
Programas de ayuda: Fundación Uner
Conscientes de la importancia del apoyo a los pacientes y sus familias, participamos en iniciativas vinculadas al día mundial de las enfermedades raras. La Fundación Uner impulsa programas de ayuda y colabora con proyectos de investigación para mejorar el abordaje terapéutico de estas patologías.
Últimos artículos e investigaciones sobre enfermedades raras
Deja que te acompañemos en esta etapa y te danos las herramientas necesarias para que tu familiar y tú, luchéis contra la enfermedad con todas las armas disponibles.
Preguntas Frecuentes sobre las enfermedades raras y síndromes
¿Alguno de tus seres queridos ha sido diagnosticado de alguna enfermedad rara, síndrome, o crees que puede padecerla y tienes dudas? Aquí te respondemos a las preguntas más comunes, pero recuerda que si necesitas más información solo tienes que hablar con nosotros, Te ayudamos a resolver cualquier cuestión que te preocupe.
¿Cuánto tiempo suele tardarse en diagnosticar una enfermedad rara?
El diagnóstico de una enfermedad rara puede tardar entre 5 y 7 años, debido a la baja prevalencia, la complejidad de los síntomas y el desconocimiento general sobre estas patologías. En muchos casos, los pacientes pasan por múltiples especialistas antes de obtener un diagnóstico definitivo. En Clínica Uner apostamos por una evaluación integral y multidisciplinar para acortar estos tiempos.
¿Las enfermedades raras tienen cura?
La mayoría de las enfermedades raras no tienen cura actualmente, pero muchas pueden ser tratadas para mejorar la calidad de vida del paciente. Los tratamientos pueden incluir fisioterapia, terapias farmacológicas, neurorehabilitación, apoyo psicológico y seguimiento médico personalizado.
¿Son hereditarias todas las enfermedades raras?
No todas. Aunque alrededor del 80% de las enfermedades raras tienen un origen genético, también existen casos causados por factores ambientales, infecciones, alteraciones metabólicas o problemas inmunológicos. El abordaje diagnóstico debe ser individualizado en cada caso.
¿Qué diferencia hay entre una enfermedad rara y un síndrome raro?
Una enfermedad rara es una patología específica de baja prevalencia, mientras que un síndrome raro es un conjunto de síntomas y signos clínicos que pueden deberse a varias causas distintas. Algunos síndromes forman parte de una enfermedad rara, pero otros pueden aparecer en combinación con enfermedades más comunes.
¿Qué papel juega la neurorehabilitación en estas enfermedades?
La neurorehabilitación es clave para mejorar la funcionalidad, autonomía y calidad de vida de los pacientes con enfermedades neurológicas raras. En Uner diseñamos programas personalizados que abarcan terapia física, ocupacional, logopedia y apoyo emocional, adaptados al estado clínico de cada paciente.
¿Dónde pueden acudir las familias para recibir apoyo?
Además de recibir atención clínica especializada, las familias pueden encontrar ayuda en asociaciones de pacientes, grupos de apoyo y fundaciones como la Fundación Uner, que promueve programas de ayuda, divulgación e investigación. El acompañamiento emocional y la orientación son fundamentales para afrontar el proceso diagnóstico y terapéutico.
Contacto y consultas
Si buscas apoyo profesional para un familiar con enfermedades raras o síndromes, contáctanos hoy. Como equipo especializado estamos listos para ofrecerte un diagnóstico preciso y tratamientos adaptados a cada necesidad.
¡No esperes más y frena el avance de la enfermedad con ayuda de los mejores profesionales!
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