El déficit AADC o deficiencia de L-aminoácido aromático descarboxilasa es un trastorno autosómico, poco frecuente y recesivo, que afecta principalmente a la síntesis de neurotransmisores. Esta afección suele cursar con síntomas muy variados que aparecen siempre en los primeros años de vida y que pueden ser la disminución motora y la disautonomía que afectan a actividades cotidianas y causan retraso del desarrollo.
En Clínica Uner estamos muy concienciados con las enfermedades raras y tenemos una gran experiencia en tratamientos de rehabilitación neurológica, por ello queremos explicar en qué consiste esta afección de forma clara y sencilla.
¿Qué es el déficit AADC?
Este déficit es un trastorno que afecta al sistema nervioso central, en este caso a los neurotransmisores. Este tipo de trastornos se han conocido recientemente, lo que ha supuesto un avance significativo en la identificación de efectos causales de encefalopatías crónicas con inicio en la edad pediátrica.
Vamos a profundizar más en este trastorno.
Definición y fundamentos del Déficit AADC
Se trata de un trastorno poco común que afecta al Sistema Nervioso Central. Interfiere en la forma en que las células nerviosas se comunican entre ellas a través de neurotransmisores. En este déficit, una mutación genética causa la disminución de estos neurotransmisores. Lo que deriva en una falta de producción de sustancias como la dopamina y la serotonina.
Síntomas y manifestaciones clínicas del déficit AADC
Los síntomas de esta enfermedad suelen aparecer aproximadamente a las 10 semanas de edad del bebé. Algunos de estos síntomas son:
- Retraso en el desarrollo del control de la cabeza, el habla, el gateo y otras áreas.
- Hipotonía (tono muscular deficiente)
- Espasmos o disminución de los movimientos musculares.
- Movimientos involuntarios de los ojos.
- Sudoración excesiva.
- Hipersalivación.
- Párpados caídos.
- Reflujo, diarrea o estreñimiento.
- Trastorno del sueño.
- Problemas de comportamiento.
La ausencia de conexiones entre los neurotransmisores inhibe la señalización neuronal en el sistema nervioso central, lo cual afecta al desarrollo normal de las funciones motoras, el desarrollo de la conducta y la función autonómica.
Diagnóstico y evaluación
Es común confundir este déficit con otras enfermedades neurológicas como la parálisis cerebral, la epilepsia, los trastornos neuromusculares o las mitocondriopatías, debido a que los síntomas coinciden en muchos de los casos.
Métodos de diagnóstico del déficit AADC
Existen tres pruebas diagnósticas básicas para confirmar el déficit AADC y son:
- Pruebas genéticas: los pacientes con esta deficiencia tienen mutaciones en el gen DDC.
- Estudio de los metabolitos de los neurotransmisores en el líquido cefalorraquídeo: para comprobar si existe un aumento de la concentración de L.DOPA, 3-OMD y 5-HTP, disminución de la concentración de HVA, 5-HIAA y MHPG así como niveles normales de pterinas.
- Estudio de la actividad enzimática en el plasma: en estos pacientes se suele observar una actividad reducida de AADC en el plasma.
Dos de estas tres pruebas deben dar positivo para considerar la deficiencia de AADC, como el análisis de la concentración de 3-OMD en sangre o plasma en el análisis de ácidos orgánicos en orina.
Tratamiento y manejo
Esta enfermedad no tiene cura, aunque mediante el uso de medicamentos y terapias se puede tratar para minimizar los síntomas.
Enfoques terapéuticos para el déficit AADC
Se recomiendan varios enfoques terapéuticos de apoyo como la fisioterapia o la logopedia. Existen ensayos clínicos que indican que la terapia génica consigue una mejora clínica de los síntomas, reducción de la frecuencia de crisis oculógiras, ganancia ponderal y mejora de la deambulación y del habla durante un periodo de cinco años.
El tratamiento de esta deficiencia representa un desafío, debido a que los síntomas suelen ser refractarios, especialmente en casos graves. Se debe seguir un régimen de tratamiento complejo que incluya agonistas dopaminérgicos, inhibidores de la monoaminooxidasa, fosfato de piridoxina, fármacos anticolinérgicos y antiepilépticos.
Investigación y avances científicos
Hasta hace un tiempo, la falta de terapias que ayuden a controlar este déficit, abocaba a los pacientes a acudir a tratamientos de apoyo para reducir los síntomas sin tratar la causa de la enfermedad.
Los estudios científicos han hallado la fórmula de un medicamento capaz de controlarla, Upstaza. Se trata de un virus modificado que contiene una versión funcional del gen AADC. Se administra por infusión cerebral y se espera que lleve el gen a las células nerviosas permitiéndoles producir la enzima que les falta, al mismo tiempo, se espera que esto permita que las células produzcan las sustancias necesarias para su correcto funcionamiento, mejorando notablemente los síntomas producidos por la enfermedad.
Pronóstico de la deficiencia de AADC en niños y bebés
Es común que el diagnóstico de la enfermedad sea tardío debido a que los síntomas del mismo pueden ser inespecíficos. La consecuencia de este retraso es que se debe recorrer un camino muy largo para llegar a tener un diagnóstico definitivo, este retraso puede acarrear un empeoramiento de la enfermedad.
Los pacientes de este déficit pueden sufrir complicaciones cardíacas y ortopédicas, además de un retraso en el crecimiento normal. También son propensos a sufrir infecciones como consecuencia de complicaciones derivadas de problemas en la alimentación y deglución, así como de la movilidad reducida.
La dependencia que padecen, la continua necesidad de asistencia y los problemas de conducta acarrean en la mayoría de los casos una pesada carga para los cuidadores de estos pacientes. Los retrasos del desarrollo, las deficiencias motoras profundas y otros problemas psiquiátricos o de neurodesarrollo requieren cuidados de por vida.
El pronóstico depende principalmente de la gravedad de la enfermedad. No existe una correlación clara entre genotipo y fenotipo, pero algunas mutaciones están asociadas con un fenotipo grave. Se ha descrito que existe un riesgo significativo de mortalidad infantil para los pacientes con un curso grave de la enfermedad.
Calidad de vida y recursos
A la espera de que se desarrollan nuevas técnicas paliativas como es el caso de la terapia génica, las opciones para mejorar la calidad de vida de los pacientes de déficit AADC se reduce a cuidados básicos y asistencia terapéutica como la logopedia y fisioterapia.
En Clínica Uner estamos concienciados con las enfermedades raras y disponemos de medios y profesionales cualificados para paliar los síntomas causados por enfermedades neuronales. Si tienes a tu cuidado a una persona con déficit AADC y necesitas un servicio de fisioterapia o logopedia profesional, no dudes en acudir a nosotros.
Estamos aquí para ayudarte.
