¿Has escuchado hablar alguna vez sobre la enfermedad de Duchenne, o quieres conocer algo más sobre ella? Esta es una patología rara, que afecta a 1 de cada 5.000 o 6.000 niños (sobre todo en varones), alrededor de 20.000 cada año. Y se trata de una distrofia muscular que afecta por culpa de la falta de un tipo de proteína clave en los que la padecen.
Si sigues leyendo este post conocerás mucho más sobre ella. Desde Clínica Uner, donde somos especialistas en rehabilitación neurológica te explicamos cómo se diagnostica, como se trata y se puede manejar mejor este síndrome y, además, todo en relación con los avances actuales y la esperanza de vida de los niños que lo padecen.
¿Qué es la Enfermedad de Duchenne?
Esta enfermedad distrófica provoca el desorden progresivo del músculo, haciéndolo así, que pierda sus funciones y provocando la dependencia de los afectados. Se origina por una mutación en el gen de la distrofia (proteína muscular). Y debido a su ausencia, las células musculares se dañan. Suele afectar a los varones, ya que afecta en el cromosoma X.
Un 65% se transmite de la madre al hijo y el 35% de manera espontánea.
Si te preocupa que tu hijo pueda tener algún tipo de enfermedad debido a un retraso en su desarrollo o crecimiento, debes tener en cuenta que cada niño crece de una manera diferente. Obviamente, es algo que debes comentar con tu pediatra lo antes posible. Sobre todo, si tiene alguno de estos síntomas:
- Desarrollo en crecimiento lento.
- Forma de caminar extraña.
- Cansancio o agotamiento con facilidad
Así que, actúa cuanto antes ante cualquiera de estos síntomas, que, repetimos, no quiere decir que esté padeciendo alguna patología al 100%, pero son grandes indicadores.
Diagnóstico de la Enfermedad de Duchenne
Los niños que padecen la Enfermedad de Duchenne pueden tener signos y síntomas que pueden hacerte creer o pensar que tu hijo padece de algo desconocido para ti. Estos niños pueden correr despacio, tener problemas al subir o bajar escaleras, pueden caerse a menudo, caminar de puntillas o mover mucho las caderas al caminar. Esta enfermedad es progresiva, así que debes estar atento si ves algo raro en tu hijo.
Pero ¿cómo se diagnostica? Primeramente, los médicos suelen diagnosticarla fundamentándose en los antecedentes médicos familiares, síntomas y exámenes físicos. Además de la realización de varias pruebas que pueden decantar al encargado del diagnóstico por el síndrome de Duchenne:
- Concentración de creatina cinasa (CK). Un análisis en sangre mide esto. Que son unas proteínas que se encuentran en los músculos. Si el Duchenne daña las células se libera gran cantidad de CK.
- Electromiografía (EMG). Que mide el funcionamiento de los músculos.
- Pruebas genéticas. Que puede mostrar alteraciones en los genes distróficos.
- Biopsias musculares. Se realiza una pequeña extracción muscular (normalmente se hace del muslo) para estudiarlo.
El médico puede dudar en los diagnósticos, pero si es positiva la concentración de CK, las exploraciones físicas y las pruebas genéticas, es posible que no sea necesaria una biopsia muscular.
Y, ¿por qué es importante un diagnóstico rápido y precoz en tu hijo? Su importancia radica en que, cuanto antes se dictamine que se tiene este síndrome, antes podrá empezar a recibir atención médica y tratamiento. Además, cuando más precoz sea mayor será la posibilidad de frenar la enfermedad y de poder mantener las funciones musculares el mayor tiempo posible.
Tratamiento y manejo de la Enfermedad de Duchenne
Desgraciadamente, no existe una cura como tal para la Enfermedad de Duchenne. Pero tiene tratamiento. Cuyo objetivo es controlar la sintomatología para así, optimizar la calidad de vida del paciente.
Para la pérdida muscular, se suele utilizar esteroides cuando la fuerza comienza a ser menor. Este es uno de los tratamientos comprobados al 100% que funciona. Aun así, existen otros que no lo son, como, por ejemplo:
- Uso de albuterol
- Aminoácidos
- Aceite de pescado
- Creatina
Estos también pueden utilizarse para frenar la distrofia muscular. Existen también terapias genéticas que pueden ser útiles para ciertos pacientes. Estas, únicamente funcionan en un número muy pequeño de pacientes y depende de su mutación genética.
Debes tener en cuenta también que el uso de esteroides y la falta de actividad física pueden llevar a un aumento de peso de tu hijo. Así que ya sabes, que se debe fomentar la actividad. Como pequeño consejo, la fisioterapia puede ayudar a mantener fuerza y el funcionamiento muscular.
Otros tratamientos que ayudan a patologías asociadas a esta enfermedad, y que son causadas por la pérdida de fuerza muscular son:
- Ventilación asistida
- Medicamentos para ayudar a la actividad cardíaca.
- Aparatos ortopédicos para mejorar movilidad.
- Cirugías de columna para quiénes padezcan escoliosis.
Para una correcta mejora de tu hijo, debes llevar perfectamente en gran medida los tratamientos necesarios para él y combinarlos de una manera correcta.
Avances y esperanza de vida de la Distrofia muscular de Duchenne
Uno de los últimos avances en cuanto a la Distrofia de Duchenne es la aprobación en la administración estadounidense de alimentos y medicamentos, de la primera terapia genética para su tratamiento en niños con 4-5 años que han sido diagnosticados con este síndrome. Esto aumenta las esperanzas ante esta devastadora enfermedad, y hará aumentar la calidad de vida de los afectos.
En cuanto a la esperanza de vida de los pacientes no es muy elevada ya que, suelen sucumbir ante esta enfermedad entre los 20 y 30 años debido a insuficiencias cardíacas o respiratorias.
A tener en cuenta sobre la Enfermedad de Duchenne
Estas son algunos puntos para tener en cuenta sobre el síndrome de distrofia muscular:
- Las niñas que padezcan esta enfermedad (número muy pequeño y limitado) deben visitar con regularidad a un cardiólogo.
- Los niños pueden responder malamente a la anestesia
- Los adultos con una mutación de este gen deben recibir asesoramiento genético a la hora de tener hijos.
Seguramente, si estás aquí, puede que tengas un hijo y estés debatiendo o asustado por si padece esta enfermedad, o porque por desgracia ya sea diagnosticada, o incluso porque tu cuentes con una mutación de ella.
Desde Clínica Uner, especialistas rehabilitación neurológica, te queremos dar el principal consejo y lo primordial en cuanto a esto.
Realizar un rápido diagnóstico es lo más importante. Así que, no dudes en acudir a un especialista.
Preguntas Frecuentes sobre la Enfermedad de Duchenne:
1. ¿Qué es la enfermedad de Duchenne y a quién afecta?
La enfermedad de Duchenne es una distrofia muscular genética rara que afecta principalmente a niños varones. Se produce por la falta de una proteína esencial para los músculos, lo que provoca debilidad muscular progresiva. Afecta a aproximadamente 1 de cada 5.000 a 6.000 niños nacidos vivos.
2. ¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Duchenne?
Los síntomas suelen aparecer entre los 3 y los 5 años e incluyen:
- Desarrollo muscular lento
- Dificultad para subir escaleras o correr
- Cansancio excesivo
- Caminar de puntillas o con las caderas hacia afuera
- Debilidad muscular progresiva
- Contracturas musculares
- Problemas cardíacos y respiratorios
3. ¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Duchenne?
El diagnóstico se basa en:
- Antecedentes médicos familiares: Si hay casos de enfermedad de Duchenne en la familia.
- Síntomas: Evaluación de los síntomas del niño.
- Pruebas físicas: Exploración muscular para detectar debilidad y contracturas.
- Análisis de sangre: Niveles elevados de creatina cinasa (CK), una enzima que se libera cuando los músculos se dañan.
- Electromiografía (EMG): Evalúa la actividad eléctrica de los músculos.
- Pruebas genéticas: Confirman la presencia de la mutación genética responsable de la enfermedad.
- Biopsia muscular: En algunos casos, se puede realizar una biopsia para analizar el tejido muscular.
4. ¿Existe cura para la enfermedad de Duchenne?
Actualmente no existe una cura para la enfermedad de Duchenne. Sin embargo, hay tratamientos disponibles para controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
5. ¿Cuáles son los tratamientos para la enfermedad de Duchenne?
Los tratamientos incluyen:
- Corticosteroides: Disminuyen la inflamación y la pérdida muscular.
- Terapia física: Ayuda a mantener la fuerza y el rango de movimiento muscular.
- Ortopedia: Uso de aparatos ortopédicos para mejorar la movilidad.
- Cuidado cardíaco y respiratorio: Para controlar las complicaciones cardíacas y respiratorias.
- Terapias genéticas: En investigación y desarrollo, con el objetivo de reparar el gen defectuoso.
6. ¿Cuál es la esperanza de vida de los pacientes con enfermedad de Duchenne?
La esperanza de vida actual es de alrededor de 25 a 30 años. Sin embargo, los avances en investigación y tratamiento están mejorando la calidad de vida y la esperanza de vida de los pacientes con enfermedad de Duchenne.
