La ELA (Esclerosis Lateral Amiotrófica) es una enfermedad neurológica degenerativa que afecta a las células nerviosas del cerebro y de la médula espinal. La Esclerosis Lateral Amiotrófica es también conocida como enfermedad de Lou Gehrig, en honor al famoso jugador de béisbol estadounidense que la padeció.
A pesar de su baja incidencia en la población, la sociedad está cada vez más informada sobre su impacto en la vida de los pacientes y sus familias. Esto ha llevado a un mayor interés en la investigación y el tratamiento de la ELA, además de un aumento en el apoyo hacia las personas que la padecen.
¿Por qué se da la esclerosis lateral amiotrófica?
La causa principal de la ELA aún es desconocida, pero se cree que puede deberse principalmente a una combinación de factores genéticos y ambientales. Hasta un centenar de genes se han relacionado con la enfermedad, pero las investigaciones reflejan que, en la mayoría de los casos, no hay antecedentes familiares de ELA.
Entre los factores de riesgo ambientales, se ha encontrado que la edad, el género masculino, la obesidad y la exposición a ciertos productos químicos pueden estar asociados con un mayor riesgo de desarrollar ELA. Además, algunos estudios sugieren que el tabaquismo podría aumentar el riesgo de desarrollar la enfermedad, aunque se necesitan más investigaciones para confirmar esta asociación.
¿Qué pruebas se realizan para detectar el ELA?
La detección de la ELA puede ser difícil, ya que no existe una prueba específica para diagnosticar la enfermedad. El diagnóstico se basa en la historia clínica del paciente, los síntomas y los resultados de las pruebas neurológicas y médicas.
Las pruebas que se realizan con mayor frecuencia son estudios de conducción nerviosa como la electromiografía (EMG). Otras pruebas son la resonancia magnética (RM), tomografía computarizada (TC) y punción lumbar. También hay marcadores detectables en una analítica de sangre, como los niveles de cadena ligera de neurofilamento en suero. Las pruebas genéticas se realizan para estudiar los antecedentes en la familia.
¿Cómo comienza la esclerosis lateral amiotrófica?
El avance de la enfermedad afecta a las células nerviosas del cerebro y la médula. A medida que las células nerviosas mueren, los músculos se debilitan y se atrofian, lo que lleva a una pérdida progresiva de la función muscular. Por eso, se debe prestar atención a los primeros síntomas de esta enfermedad.
Los síntomas iniciales de la ELA pueden variar según la persona, los más habituales son: debilidad muscular, calambres y espasmos en las extremidades, contracciones involuntarias de los músculos (fasciculaciones), dificultad para tragar y hablar, cambios en la voz (más ronca o débil), pérdida de peso y fatiga.
¿Cuánto tiempo tarda en desarrollarse la ELA?
El desarrollo de la enfermedad es muy variable entre una persona y otra. De media, los pacientes con ELA viven de tres a cinco años tras el diagnóstico. Sin embargo, algunos pacientes pueden vivir más tiempo (Stephen Hawkings vivió 55 años con la enfermedad).
¿Qué enfermedad se puede confundir con la ELA?
Debido a que otras enfermedades tienen síntomas en común con la ELA, a menudo pueden llegar a confundirse.
Las personas con enfermedades como la miastenia, la esclerosis múltiple o el síndrome de Guillain-Barré, pueden presentar debilidad muscular, fatiga y otros síntomas similares a los de la ELA. Por esta razón, las pruebas son muy importantes para llegar al diagnóstico correcto.
¿Qué diferencia hay entre la esclerosis múltiple y la esclerosis lateral amiotrófica?
Aunque parezcan variaciones de una misma enfermedad al contener la palabra “esclerosis” en su nombre, son dos enfermedades diferentes.
La esclerosis múltiple (EM) y la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) son enfermedades neurológicas con distintas causas y síntomas. La EM es autoinmune y afecta a la mielina, causando síntomas variados, mientras que la ELA es neurodegenerativa, afecta a las neuronas motoras y provoca una parálisis muscular progresiva.
Los tratamientos, las progresiones y los pronósticos también difieren, siendo la ELA generalmente más grave.
¿Cuántas personas hay con ELA en España?
En España, se estima que hay alrededor de 4.000 personas diagnosticadas con esta patología.
Esta enfermedad es considerada rara y afecta a un número limitado de personas en todo el mundo. Los datos actuales estiman que afecta a 2 personas de cada 100.000.
¿Cómo se puede ayudar a una persona con ELA?
Actualmente, la ELA no tiene cura, pero hay tratamientos y terapias que pueden ayudar a mejorar la calidad de vida del paciente.
La fisioterapia y la rehabilitación son muy importantes para lograr mantener la fuerza muscular y la movilidad de la persona durante más tiempo.
Por otro lado, es fundamental contar con el apoyo de la familia y amigos, y en algunos casos, puede ser útil buscar ayuda de un profesional de salud mental.
¿Qué famosos tienen ELA?
La ELA es una de las enfermedades raras más conocidas. Ha adquirido mucha visibilidad debido a personas famosas que la padecieron, como Stephen Hawking, Carlos Pacheco o Constantino Romero.
En la Clínica Uner, nos especializamos en el tratamiento de enfermedades raras. Ofrecemos fisioterapia y rehabilitación personalizadas para ayudar a mejorar la calidad de vida de nuestros pacientes.
