La distrofia muscular congénita se trata de una afección neuromuscular catalogada como enfermedad rara y que afecta a la calidad de vida de los pacientes que la sufren.
En Clínica Uner contamos con un equipo especializado y multidisciplinar con un gran compromiso por ayudar a todo tipo de pacientes con algún trastorno del neurodesarrollo y la rehabilitación neurológica y, en este artículo, abordaremos todas las causas que provocan esta enfermedad y algunos consejos para poder afrontarla de forma adecuada.
Introducción a la distrofia muscular congénita: ¿Qué es la distrofia muscular congénita?
La distrofia muscular congénita se trata de una afección hereditaria que afecta al sistema neuromuscular y provoca el desgaste muscular y una sensación de debilidad por parte del paciente. Esta enfermedad está presente en las primeras etapas del bebé o durante la infancia y puede llevar a una discapacidad significativa dependiendo de la gravedad que presente.
Causas y factores de riesgo
Las principales causas que provocan la distrofia muscular congénita son diversas mutaciones genéticas que influyen directamente en la producción de proteínas indispensables para la correcta función muscular. Al ser una enfermedad que se hereda de generación en generación, los principales factores de riesgo están presentes en el historial genético familiar.
Tipos de distrofia muscular congénita
Los tipos de distrofia muscular congénita más comunes son aquellos que presentan una deficiencia de merosina y la distrofia muscular Ullrich. Ambas afecciones afectan de forma diferente en el cuerpo y presentan síntomas diversos en el paciente.
Síntomas comunes y diagnóstico
Algunos de los síntomas más comunes que se manifiestan en pacientes que sufren DMC son debilidad muscular, dificultad de movimiento, contracturas y dolores articulares y musculares, malformaciones óseas y ciertos problemas en la respiración.
Proceso de diagnóstico
El proceso de diagnóstico que se lleva a cabo con pacientes con DMC se centra en la realización de diversas pruebas genéticas y una evaluación clínica continua para determinar cualquier signo que indique algún tipo de deformidad, dolor muscular y otros síntomas característicos de la enfermedad.
Pruebas y estudios utilizados
Tras realizar un diagnóstico, el doctor evaluará el caso y podrá realizar diversas pruebas y estudios específicos como análisis de sangre, biopsias, estudios electromiográficos y resonancias magnéticas.
Enfoques terapéuticos
Desafortunadamente, hasta la fecha, no existe cura para la distrofia muscular congénita, aunque es posible realizar una serie de terapias farmacológicas para minimizar los síntomas y mejorar la calidad de vida del paciente.
Terapia física y ocupacional
En Clínica Uner, trabajamos con pacientes que sufren DMC en diferentes terapias físicas y ocupacionales que promueven la movilidad, previenen deformidades y ayudan a la persona a obtener una mayor independencia funcional.
Dispositivos de asistencia
Existen diferentes dispositivos de asistencia como las sillas de ruedas o la ortesis que a los pacientes a participar de forma activa en diversas actividades cotidianas de forma segura y sin limitaciones.
Investigación y avances científicos
La investigación sobre la DMC está sobre la mesa de muchos investigadores y científicos que tratan de comprender la genética que influye en la enfermedad y poder desarrollar mejores terapias enfocadas en la mejora del paciente. Algunas disciplinas como la terapia génica y la medicina regenerativa arrojan un rayo de luz para el futuro.
En un futuro cercano se espera que la ciencia siga avanzando en la materia y se implementen terapias y tratamientos más efectivos que ayuden a tratar la enfermedad desde la raíz subyacente.
Calidad de vida y apoyo social
Los pacientes que sufren distrofia muscular congénita necesitan un apoyo constante a lo largo de sus vidas. Para ello, es necesario contar con médicos, terapeutas y especialistas en cuidados paliativos para poder responder ante las necesidades específicas del paciente.
Recursos y organizaciones de apoyo
Existen múltiples organizaciones de apoyo a los pacientes y a las familias que sufren DMC. Dichos pacientes cuentan con toda la información y orientación necesaria para sobrellevar la enfermedad lo mejor posible. Además, pueden formar parte de una comunidad de apoyo junto a otras personas afectadas y crear vínculos fuertes.
Prevención, planificación y consejos prácticos
Tanto si eres paciente como si eres cuidador de una persona que sufra distrofia muscular congénita, es necesario seguir un enfoque siempre positivo y activo en la búsqueda de recursos y terapias para mejorar la calidad de vida del paciente y planificar con antelación cada aspecto relacionado con el tratamiento.
Es fundamental planificar a largo plazo una serie de medidas relacionas con la atención médica, ayudas en la vivienda y en la educación, así como otros aspectos imprescindibles de la vida diaria para mejorar la calidad de vida del paciente.
Conclusión
La distrofia muscular congénita es una enfermedad que dificulta y afecta de forma significativa a los pacientes que la sufren. Por tanto, es importante seguir todas las recomendaciones que mencionamos en el artículo, realizar un diagnóstico en etapas tempranas de la enfermedad y seguir una terapia integral que abarque diferentes ámbitos de la vida del paciente.
Para los pacientes que padecen esta enfermedad, tenemos esperanza en la ciencia y las investigaciones que se siguen llevando a cabo a día de hoy para mejorar los síntomas de esta afección y conseguir entender esta enfermedad en el futuro.
En Clínica Uner, contamos con un equipo de especialistas multidisciplinar que te brindará apoyo durante todas las etapas de la enfermedad, proporcionarte toda la información y recursos necesarios y apoyar tanto a pacientes y familias que sufran esta enfermedad.
