¿Has leído u oído hablar alguna vez sobre el síndrome de Beckwith-Wiedemann en bebés, pero no sabes ni conoces de ella? El SBW es una enfermedad rara que tiene unas características anormales, que afectan a las partes del cuerpo. Provoca un tamaño corporal grande, así como el de los órganos. Problema congénito presente en el momento del nacimiento.
Si vas a ser papá o mamá y te inquieta, y quieres conocer más sobre las causas que lo pueden provocar, sobre cómo se detecta, su esperanza de vida, su cura y sus posibles terapias y tratamientos, sigue leyendo este artículo ya que te explicamos más detalladamente sobre esta enfermedad.
¿Qué es el síndrome Beckwith-Wiedemann?
Es un síndrome congénito multisistémico que consiste en hipoglucemia y macrosomía. Siendo más común la macroglosia (trastorno en el que la lengua es más grande de lo normal). El SBW tiene una incidencia de 1 cada 13.700 nacidos vivos, siendo mayor en niños engendrados con técnicas de reproducción asistida.
Los principales síntomas, que pueden ser más leves o más graves, son los siguientes:
Crecimiento excesivo:
- Macrosomía prenatal y postnatal. Peso y talla por encima de su edad gestacional.
- Macrosomía fetal: crecimiento excesivo del feto detectado durante el embarazo.
- Hemipertrofia. Crecimiento asimétrico de una de las partes del cuerpo (pierna, brazo…)
Anomalías de la pared abdominal:
- Onfalocele. Defectos en pared abdominal, que hace que los intestinos sobresalgan del abdomen.
- Diástasis abdominal. Separación de los músculos abdominales del recto.
Lengua agrandada:
- Macroglosia. La lengua del bebé es más grande de lo normal, pudiendo dificultar la alimentación.
Defectos congénitos:
- Anomalías renales. Pueden aparecer malformaciones en los riñones.
- Hipoglucemia neonatal. Niveles bajos de azúcar en sangre en recién nacidos.
Estos son algunos de los principales síntomas que pueden tener los bebes con SBW. Aunque debes tener en cuenta que no todos presentan estos síntomas. Estos varían de un caso a otro.
Si eres padre o madre, y tienes algún tipo de sospecha sobre tu hijo, debes acudir a un especialista en salud para que evalúe.
¿Cuáles son las causas del Síndrome de Beckwith-Wiedemann?
Las causas del SBW son relacionadas con alteraciones en el control del crecimiento celular.
El 10 % de los casos se transmite hereditariamente, mientras que el otro 90 % suele ser esporádico, donde se desconoce la causa exacta, pero se produce por un defecto en los genes del cromosoma 11.
Diagnóstico del Síndrome Beckwith-Wiedemann: ¿Cómo se detecta?
Para un primer diagnóstico de la enfermedad del síndrome Beckwith-Wiedemann la primero es basarse en signos físicos. Se sospecha de SBW cuando el niño presenta alguno de los síntomas posibles, como por ejemplo ser más grande de lo esperando en su edad, un crecimiento no simétrico, o que tiene la lengua agrandada.
Existen muchas características físicas que pueden verse reflejada en niños con SBW. Aunque, tal y como se ha comentado anteriormente, no siempre que los niños cuentan con alguno de estos síntomas querrá decir que sea por esto. Generalmente, se requieren al menos 1 característica importante y 2 menores para que se diagnostique este síndrome. Existen pruebas genéticas para identificar el SBW y sus mutaciones.
Un diagnóstico temprano es importante ya que los niños con esta enfermedad tienen más riesgo de padecer de tener ciertos tumores (tumor de Wilms, hepatoblastoma, carcinoma corticosuprarrenal, neuroblastoma y rabdomiosarcoma).
Además, podrás detectar esta enfermedad a tu hijo antes de su nacimiento mediante las ecografías prenatales.
Esperanza de Vida en pacientes con Síndrome Beckwith-Wiedemann
En cuanto a la esperanza de vida de las personas que padecen el Síndrome Beckwith-Wiedemann, es normal. No afecta directamente a las personas que lo padecen. Se estima que la esperanza de vida en pacientes con SBW es similar a la de la población general.
No obstante, es importante un correcto control ya que los pacientes afectados tienen una mayor predisposición a desarrollar tumores.
Cuando las pacientes alcanzan una etapa adolescente, el crecimiento es más normal. Y el riesgo a sufrir tumores cancerígenos va disminuyendo conforme avanzan en edad. Así que, por lo general pueden desarrollar una vida normal y saludable siempre que reciban un seguimiento y atención médica adecuados.
¿Existe una cura para el Síndrome de Beckwith-Wiedemann?
En la actualidad, no hay una cura definitiva para el síndrome Beckwith-Wiedemann.
Existen organizaciones de ayuda que pueden ser útiles para conectarse con otros pacientes y familias, pudiendo aportar y proporcionar información centrada en el paciente, e impulsan la investigación para desarrollar los tratamientos y encontrar posibles curas.
Si tienes sospechas sobre tu hijo, busca e infórmate sobre ellas, ya que te serán de gran ayuda.
Terapias y opciones de tratamiento para el Síndrome Beckwith-Wiedemann
El tratamiento varía dependiendo de la gravedad e importancia de los síntomas que tenga el paciente. Puede que sea necesaria la actuación de diferentes especialistas, esto varía en función de los síntomas y de las necesidades que tenga.
Existen varios tratamientos posibles para algunos de los síntomas de SWB:
- Cirugía de la pared del estómago para posibles hernias umbilicales.
- Medicación para la hipoglucemia.
- Reducción de lengua (macroglosia) mediante cirugía.
- Ortopedia para tratar la diferencia en la longitud de alguno de los miembros (brazos o piernas)
Si tu preocupación es que tu hijo pueda padecer una enfermedad de este tipo o en concreto el Síndrome Beckwith-Wiedemann, o incluso si ya se le ha diagnosticado no padezcas. Ya que es una enfermedad, que si se diagnostica con tiempo no debe tener complicaciones más allá de los ya comentadas.
Un correcto tratamiento y terapia post SBW hará que tu hijo pueda tener una vida normal. Si necesitas conocer más, contacta con una empresa de diagnóstico especializada o a tu centro médico. Este síndrome no se puede curar, pero con los tratamientos y cuidados adecuados se pueden resolver casi todos sus síntomas.
6 Preguntas Frecuentes sobre el Síndrome de Beckwith-Wiedemann:
1. ¿Qué es el Síndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW)?
El SBW es un trastorno genético poco común que causa un crecimiento excesivo prenatal y postnatal, macroglosia (lengua agrandada) y predisposición a ciertos tumores. Afecta a 1 de cada 13.700 nacidos vivos.
2. ¿Cuáles son los síntomas del SBW?
Los síntomas varían de leves a graves e incluyen:
- Crecimiento excesivo: Peso y talla por encima de la media para la edad gestacional.
- Macrosomía fetal: Crecimiento fetal excesivo durante el embarazo.
- Hemihipertrofia: Crecimiento asimétrico de un lado del cuerpo.
- Anomalías de la pared abdominal: Onfalocele (intestinos que sobresalen del abdomen) y diástasis abdominal (separación de los músculos abdominales).
- Macroglosia: Lengua agrandada que puede dificultar la alimentación.
- Defectos congénitos: Anomalías renales e hipoglucemia neonatal (bajo nivel de azúcar en sangre).
3. ¿Qué causa el SBW?
Las causas son:
- Hereditaria: 10% de los casos.
- Esporádica: 90% de los casos, debido a un defecto en los genes del cromosoma 11.
4. ¿Cómo se diagnostica el SBW?
El diagnóstico se basa en:
- Signos físicos: Macrosomía, macroglosia, onfalocele, hemihipertrofia.
- Pruebas genéticas: Identifican mutaciones en el cromosoma 11.
- Ecografías prenatales: Detectan anomalías en el feto.
5. ¿Cuál es la esperanza de vida de un paciente con SBW?
La esperanza de vida es normal, pero con un seguimiento médico adecuado debido al mayor riesgo de tumores.
6. ¿Existe cura para el SBW?
No hay cura definitiva, pero el tratamiento puede controlar los síntomas y reducir el riesgo de complicaciones.
