El Síndrome de Rett (RTT) es una enfermedad genética que afecta al desarrollo y al sistema nervioso de, principalmente, niñas. Por lo general, las bebés que desarrollan esta patología, se desarrollan correctamente durante los primeros seis meses, después pierden sus capacidades motoras e incluso el habla de forma progresiva.
¿Qué es el síndrome de Rett?
El síndrome de Rett es un trastorno genético que, principalmente, afecta a las niñas. Se caracteriza por una regresión del desarrollo neurológico, después de un período inicial desarrollo completamente normal. Esta enfermedad rara es poco frecuente, pero cuando se desarrolla afecta a las habilidades que los bebés anteriormente habían adquirido. Por ejemplo, afecta a su capacidad de comunicarse, gatear, hablar, caminar, moverse…
Principales síntomas
A la hora de identificar este tipo de enfermedad, hay ciertas conductas clave que pueden indicar su presencia. Es importante tenerlas en cuenta y detectarlas a tiempo, dado que durante el embarazo no se suelen dar complicaciones y los síntomas se suelen dar a partir de los seis hasta los dieciocho meses.
Aunque en cada niña pueden ser muy diferentes, y darse en mayor o menor gravedad, algunos de los signos más frecuentes son:
- Microcefalia y retraso en el crecimiento. El cerebro deja de crecer normalmente después del nacimiento del bebé. El signo de alerta más característico en un bebé con la enfermedad rara de Rett, suele ser la microcefalia (cabeza más pequeña de lo normal). El retraso del crecimiento también se nota en otras partes del cuerpo a medida que el bebé crece.
- Pérdida paulatina de las habilidades motoras y comunicativas. Los niños y niñas con síndrome de Rett pierden progresivamente la capacidad de moverse y de hablar. También es habitual que pierdan el interés por las personas, los juguetes y el entorno. Aunque al principio, la pérdida de las habilidades es rápida y luego se vuelve más lenta. Poco a poco los músculos se van debilitando o pueden llegar a endurecerse.
- Movimientos poco naturales de las manos. Las niñas con síndrome de Rett hacen movimientos repetitivos y sin sentido con las manos; estos movimientos son diferentes en cada persona, como retorcer y frotarse las manos, apretarlas, aplaudir repetitivamente o golpear.
- Movimientos poco habituales de los ojos. Nos referimos a movimientos oculares raros, como mirar fijamente durante mucho tiempo, bizquear, realizar un parpadeo continuo o cerrar un ojo cada vez.
- Problemas de tipo respiratorios. Algunos problemas son aguantar la respiración, respirar muy rápido (hiperventilación), echar aire o saliva con fuerza y tragar aire. Estos problemas suelen pasar cuando la niña está despierta. Otros problemas respiratorios, como respirar poco o dejar de respirar por momentos (apnea), pueden pasar durante el sueño.
- Llanto sostenido e irritabilidad. A medida que crecen, los niños con síndrome de Rett suelen volverse irritables y/o nerviosos. Es frecuente que tengan ataques de llanto, gritos sin motivo desencadenante y que pueden durar varias horas. También pueden sentir ansiedad y miedo.
- Empeoramiento de las capacidades intelectuales. La pérdida de las habilidades puede estar relacionada con el empeoramiento de la capacidad para pensar, entender y aprender.
- Convulsiones. La mayoría de las personas con síndrome de Rett experimentan convulsiones en algún momento, pueden verse cambios en un electroencefalograma.
- Escoliosis. Es común en las personas con síndrome de Rett. Suele aparecer en el tramo de edad 8-11 años, agravándose con el tiempo. Puede ser necesario hacer una operación si la curvatura es muy fuerte.
- Arritmias (latidos irregulares del corazón). Es un problema grave para niños y adultos con síndrome de Rett, que puede causar muerte repentina.
- Otras conductas. Estas consisten, por ejemplo, hacer gestos extraños y repentinos con la cara, junto con episodios largos de risa, lamerse las manos y tirarse del pelo o de la ropa.
Causas del síndrome de Rett: mutación genética
La causante del síndrome de Rett es una mutación del gen MECP2, que se encuentra en el cromosoma X. El gen MECP2 codifica una proteína encargada de regular la expresión de otros genes. La mayoría de los casos son esporádicos, se deben a una mutación nueva que ocurre durante la formación del óvulo o del espermatozoide. En algunos casos, la mutación puede heredarse de la madre, que suele ser portadora asintomática.
Criterios para el diagnóstico del síndrome de Rett
Los criterios clínicos para el diagnóstico del síndrome de Rett están establecidos por la Organización Mundial de la Salud (OMS), que incluyen la presencia de una regresión del desarrollo entre los 6-18 meses de edad, la aparición de movimientos de estereotipos concretos, de las manos, la pérdida parcial o total del habla y el uso intencionado de las manos, y el retraso en el crecimiento craneal. El diagnóstico puede confirmarse mediante un análisis genético que detecta la mutación en el gen MECP2.
Tratamiento del síndrome de Rett
Para el síndrome de Rett aún no se ha descubierto una cura, pero se aplican diversos tratamientos multidisciplinares que ayudan a mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familiares.
En el tratamiento suelen intervenir equipos multidisciplinares como pediatras, neurólogos, psicólogos, fisioterapeutas y logopedas. Es un tratamiento sintomático, cuyo objetivo es mejorar la calidad de vida, tanto de pacientes como del núcleo familiar, intentando prevenir cualquier complicación asociada al trastorno.
Algunas medidas terapéuticas son el uso de fármacos anticonvulsivantes para controlar las crisis epilépticas, el uso de dispositivos ortopédicos o cirugía para corregir la escoliosis, el uso de sistemas alternativos o aumentativos de comunicación para favorecer la interacción social, y el uso de técnicas de estimulación sensorial y motora para mantener o recuperar las habilidades funcionales.
Actualmente, se están investigando posibles tratamientos basados en la terapia génica o en la modulación farmacológica del gen MECP2.
Etapas del síndrome de Rett y evolución de esta enfermedad
La evolución de la enfermedad dependerá de la gravedad, tanto de síntomas como de posibles complicaciones. Existen 4 etapas principales en las que se divide el síndrome de Rett, que pueden durar desde meses hasta años:
- Etapa I: el inicio precoz (se da entre 6 y 18 meses). Se observa una desaceleración del crecimiento craneal, una disminución del contacto visual, desinterés por el entorno y pérdida de habilidades adquiridas.
- Etapa II: regresión rápida (entre los 1 y los 4 años). Se produce una pérdida progresiva de capacidades motoras y del lenguaje, así como la aparición de estereotipos como el movimiento de las manos, problemas respiratorios, epilepsia y alteraciones del sueño.
- Etapa III: meseta (entre los 2 y los 10 años). Se estabilizan algunos síntomas, como las convulsiones y los problemas respiratorios, y se mejora el contacto visual y la comunicación no verbal. Sin embargo, persisten las dificultades motoras y cognitivas, y pueden aparecer otros problemas, como la escoliosis o la obesidad.
- Etapa IV: deterioro motor tardío (a partir de los 10 años). Se produce una mayor pérdida de la movilidad, con rigidez o espasticidad muscular, atrofia ósea y articular, y disminución de la circulación sanguínea. No se observan cambios significativos en el nivel cognitivo, la comunicación o el comportamiento.
El pronóstico de este síndrome
El pronóstico en el caso del síndrome de Rett, depende casi siempre del estado de gravedad alcanzado en los síntomas, así como de sus complicaciones. Algunos pacientes llegan a tener una esperanza de vida normal o casi normal, y otros pueden fallecer prematuramente debido a infecciones respiratorias, aspiración pulmonar o arritmias cardíacas.
