Esta patología, también conocida como complejo de esclerosis tuberosa, es poco común y se da, por lo general, en la niñez o la infancia. En cuanto a sus síntomas, a veces pueden ser muy leves que incluso no lleguen a apreciarse nunca.
Desde Clínica Uner, como centro especializado en la rehabilitación neurológica, te hablamos en detalle de esta patología y todos sus síntomas.
¿Qué es la esclerosis tuberosa?
Se trata de un trastorno genético, que causa la formación de tumores benignos. Estos suelen aparecer en distintos órganos del cuerpo, como pueden ser: la piel, los ojos, cerebro, corazón, riñones y pulmones. La esclerosis tuberosa se origina por la mutación en los genes (TSC1 y TSC2), los encargados de regular tanto el crecimiento como la división celular.
¿Qué causa la esclerosis tuberosa?
La esclerosis tuberosa es hereditaria, de forma autosómica dominante, basta con que uno de los progenitores tenga una copia del gen TSC1 o del TSC2, alterada, y podrá transmitir esta enfermedad a los hijos. En el 70% de los casos, la mutación ocurre de forma espontánea, durante la etapa de desarrollo embrionario, sin que haya antecedentes familiares de dicha enfermedad.
¿A quiénes afecta la esclerosis tuberosa?
Afecta a personas de cualquier edad, sexo y raza, con una estimación de 1 y 2 por cada 10.000 personas a nivel mundial. La gravedad de esta enfermedad, así como los síntomas asociados, variarán según la localización, tamaño y número de tumores que se hayan formado en el organismo.
¿Cuántas personas padecen esclerosis tuberosa?
La OMS (Organización Mundial de la Salud) calcula que, alrededor de 1 millón de personas, padecen esclerosis tuberosa en el mundo. Y en España, se estima unos 5.000-10.000 personas afectadas por la enfermedad.
Esclerosis tuberosa en niños
En el caso de los niños, la presentación de la enfermedad se caracteriza por una aparición temprana de los síntomas, especialmente los neurológicos y de piel. Los niños con esclerosis tuberosa, necesitan de un seguimiento médico periódico y de una atención educativa especializada, además de orientación por parte del entorno familiar y asociaciones de pacientes.
¿Cómo comienza la esclerosis tuberosa?
Aunque la esclerosis tuberosa comienza desde el nacimiento o la infancia temprana, es posible que algunos síntomas se manifiesten de manera más tardía. Generalmente, los primeros signos suelen ser los cutáneos, apareciendo manchas blanquecinas o rojizas, fibromas periungueales o angiofibromas faciales. Como consecuencia de tumores cerebrales, pueden aparecer síntomas como: problemas de conducta, convulsiones, retraso mental o autismo.
¿Cuáles son los síntomas de la esclerosis tuberosa?
En función de qué órgano se vea afectado por la aparición y desarrollo de la enfermedad, algunos de los síntomas más comunes son:
- Piel: aparición de manchas blancas o rojas, placas de Shagreen, angiofibromas en la cara, fibromas periungueales o fibromas de tipo cutáneo.
- Cerebro: autismo, convulsiones, retraso mental, hidrocefalia, problemas de conducta, astrocitomas gigantes, tumores subpendimarios.
- Ojos: colobomas iridianos, hamartomas retinianos.
- Riñones: quistes renales o angiomiolipomas.
- Corazón: arritmias o rabdomiomas.
- Pulmones: quistes pulmonares o linfangioleiomiomatosis.
¿Cómo se diagnostica la esclerosis tuberosa?
El diagnóstico de la esclerosis tuberosa se hace a través de criterios clínicos establecidos por el Consenso Internacional sobre Esclerosis Tuberosa. Estos incluyen una serie de hallazgos mayores y menores, en diferentes órganos. Para el diagnóstico definitivo se busca la presencia de 2 hallazgos mayores o 1 mayor y 2 menores, aunque también se puede realizar mediante pruebas genéticas específicas, que detectan mutaciones en genes TSC1 o TSC2.
¿Cuál es el tratamiento de la esclerosis tuberosa?
Para abordar la esclerosis tuberosa, se indica un tratamiento multidisciplinar, personalizado, orientado a las necesidades concretas de cada paciente. El objetivo será controlar los síntomas que se presenten, así como prevenir posibles complicaciones y mejorar la calidad de vida.
Algunas de las opciones terapéuticas son:
- Medicamentos anticonvulsivantes, para control de convulsiones.
- Medicamentos psicotrópicos para control de problemas de conducta y/o autismo.
- Medicamentos inmunosupresores o inhibidores de mTOR, control del tamaño de los tumores.
- Cirugía para extirpar los tumores, si causan problemas funcionales o estéticos.
- Embolización o ablación, mediante radiofrecuencia, para control de los angiomiolipomas renales.
- Trasplante de órganos, en los casos de insuficiencia renal y/o respiratoria.
