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Enfermedad de Pompe: terapia enzimática y rehabilitación
La enfermedad de Pompe es un trastorno genético raro que afecta el metabolismo del glucógeno, provocando una acumulación de este en los lisosomas de las células musculares. Esta acumulación conduce
Síndrome de Cushing: Manejo y recuperación neurológica
El síndrome de Cushing es una afección causada por un exceso de cortisol en el organismo. Puede generar múltiples alteraciones metabólicas, endocrinas y neurológicas, afectando significativamente la calidad de vida
Neurofibromatosis Tipo 1: Tratamiento y Rehabilitación
La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es una enfermedad genética que afecta el desarrollo y crecimiento de tejidos nerviosos, provocando tumores benignos y otros problemas médicos. Este artículo aborda en detalle
Síndrome de Prader-Willi: Apoyo neurológico y rehabilitación
El síndrome de Prader-Willi (SPW) es una enfermedad rara que afecta tanto al desarrollo físico como cognitivo. En la Clínica Uner, especializada en neurorrehabilitación en Alicante, se trabaja para mejorar
Paraparesia espástica hereditaria: nuevas perspectivas terapéuticas
La paraparesia espástica hereditaria (PEF) es un grupo de trastornos genéticos caracterizados por la espasticidad progresiva y debilidad en las extremidades inferiores. Esta condición, también conocida como paraplejia espástica hereditaria,
Síndrome de Alport: Manejo de complicaciones renales y auditivas
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Adrenoleucodistrofia: impacto en el sistema nervioso
La adrenoleucodistrofia (ALD) es una enfermedad genética rara que afecta principalmente al sistema nervioso y las glándulas suprarrenales. Esta condición puede manifestarse en diferentes etapas de la vida y varía
Síndrome de Ehlers-Danlos: abordaje de la hipermovilidad
El Síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil (SEDh) es una enfermedad genética que afecta el tejido conectivo, causando hipermovilidad articular y otras manifestaciones en piel, músculos y vasos sanguíneos. Esta condición puede
Enfermedad de Gaucher: detección y recuperación
La enfermedad de Gaucher es una patología rara de origen genético que afecta principalmente al sistema metabólico, provocando una acumulación anormal de lípidos en diferentes órganos del cuerpo. Si bien
Síndrome de Proteus: Desafíos en la rehabilitación
El síndrome de Proteus es una enfermedad genética extremadamente rara, que causa un crecimiento desproporcionado de huesos, piel y otros tejidos del cuerpo. Aunque afecta a un número reducido de
Síndrome de Sturge-Weber: Tratamientos innovadores
El síndrome de Sturge-Weber es una rara enfermedad congénita que afecta principalmente la piel, el cerebro y los ojos. Su diagnóstico puede representar un reto para las familias y, aunque
Esclerosis Múltiple Progresiva: Retos y tratamiento
La esclerosis múltiple progresiva es una forma avanzada y debilitante de esclerosis múltiple (EM) que impacta de manera significativa en la calidad de vida de quienes la padecen. A diferencia
